Navegação Ciências Médicas por Autor "Leistner-Segal, Sandra"
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Análise de mutações no gene arilsulfatase B em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI do Brasil : definição de uma possível origem comum em Monte Santo/BA
Motta, Fabiana Maia Moura Costa (2011) [Tese]Mucopolissacaridose tipo VI é uma doença lisossômica causada pela deficiência de arilsulfatase B. A incidência de MPS VI é muito baixa, geralmente menos de 1 caso para cada 1.000.000 recém-nascidos. Até o presente momento, ... -
Análise de polimorfismos nos genes dos receptores de serotonina 5-HT1A e 5-HT2A em pacientes deprimidos que tentaram suicídio
Silva, Rafael Rebelo e (2010) [Dissertação]A presente pesquisa pretende mostrar que a participação de polimorfismos específicos podem favorecer ou fornecer uma vulnerabilidade maior a determinados indivíduos que, quando submetidos a condições específicas de estresse, ... -
Análise do perfil de metilação da região promotora dos genes BDNF e SLC6A4 em pacientes com epilepsia do lobo temporal
Bandeira, Isabel Cristina (2015) [Tese]Introdução: A epilepsia é uma doença caracterizada principalmente pela recorrência espontânea de crises não provocadas que podem ser desencadeadas por vários fatores. A relação entre epilepsia e comorbidades psiquiátricas ... -
Análise do polimorfismo A218C no gene da triptofano hidroxilase em pacientes deprimidos que tentaram o suicídio
Pujol, Clarissa (2006) [Dissertação]Atualmente o suicídio é um problema de saúde pública importante no mundo inteiro, sendo a terceira causa de morte entre pessoas com idades entre 15 e 44 anos. As tentativas de suicídio são aproximadamente 6 vezes maior em ... -
Análise do polimorfismo R72P do gene TP53 em paciente com carcinoma de mama ductal invasor
Melo, Márcia Portela de (2008) [Dissertação]Introdução: O câncer de mama é a neoplasia mais freqüente e também a principal causa de morte por câncer entre as mulheres. O gene TP53 é polimórfico no códon 72 da proteína que ele codifica, podendo conter arginina (CGC) ... -
Análise molecular de pacientes com Mucopolissacaridose tipo II
Facchin, Ana Carolina Brusius (2012) [Tese]Introdução:Mucopolissacaridose tipo II é uma doença lisossômica causada pela deficiência da enzima idounato-2-sulfatase. A incidência de MPS II é muito baixa, geralmente menos de 1 caso para cada 1.000.000 recém-nascidos. ... -
Análise molecular do gene p53 em pacientes com esofagite, metaplasia intestinal da cárdia e esôfago de Barrett
Pilger, Diogo Andre (2006) [Dissertação]Resumo não disponível. -
Aspectos epidemiológicos, genéticos e eletroencefalográficos das comorbidades psiquiátricas da epilepsia do lobo temporal
Bragatti, José Augusto (2013) [Tese]A associação entre transtornos psiquiátricos e epilepsia do lobo temporal é frequente, embora ainda não esteja totalmente esclarecida em termos epidemiológicos. Há um crescente entendimento das complexas relações entre as ... -
Avaliação dos índices de DNA danificado em usuários de crack
Freitas, Thiago Aley Brites de (2012) [Dissertação]O crack é um subproduto da cocaína obtido a partir da pasta de coca acrescida do bicarbonato de sódio, sendo comercializado na forma de pequenas pedras porosas. No Brasil, o consumo de crack tem sido alvo de grande preocupação ... -
Comparação entre BDNA e PCR na detecção da carga viral do HIV-1
Passos, Daniela Ferreira (2013) [Dissertação]Introdução: A AIDS (Síndrome da Imunodeficiência Adquirida) é caracterizada por uma disfunção grave no sistema imunológico causada por uma infecção por HIV (Human Immunodeficiency Virus). A quantificação da viremia (carga ... -
Detecção molecular de bocavírus humano e metapneumovirus humano associados à infecção respiratória aguda
Pilger, Diogo Andre (2009) [Tese]Introdução: os vírus são responsáveis por 50 a 90% das infecções respiratórias agudas (IRAs) em crianças pequenas, sendo a maioria das infecções atribuídas ao vírus respiratório sincicial (VRS), vírus influenza A e B, vírus ... -
Do laboratório ao manejo clínico : a hemocromatose hereditária sob as óticas epidemiológica e experimental
Santos, Nathalia Kersting dos (2022) [Tese]A Hemocromatose Hereditária (HH) é classificada como um distúrbio autossômico recessivo caracterizado pelo aumento da absorção do ferro intestinal, podendo levar a estoques excessivos nos parênquimas hepático, cardíaco, ... -
Estudo da carcinogênese do adenocarcinoma de esôfago : análise imunohistoquímica e molecular do gene p53 em pacientes com metaplasia intestinal da cárdia e esôfago de Barrett
Segal, Fábio (2002) [Tese]Resumo não disponível -
Freqüência da mutação 185delAG do gene BRCA1 em mulheres judias ashkenazi de Porto Alegre
Dias, Eleonora Souza (2001) [Dissertação]Resumo não dispónível -
Identificação de mutações para beta talassemia em uma população do extremo sul do Brasil
Reichert, Vivian Caroline Dadalt (2006) [Dissertação]Resumo não disponível -
Incidência das mutações 185delAG e 5382insC no gene BRCA1 em mulheres judias Ashkenazi de Porto Alegre
Dillenburg, Crisle Vignol (2008) [Dissertação]Base Teórica: O câncer de mama é provavelmente o mais temido pelas mulheres devido a sua alta freqüência e, sobretudo, pelos seus efeitos psicológicos que afetam a percepção da sexualidade e a própria imagem pessoal. Ele ... -
Influência de polimorfismos dos genes do transportador da serotonina e do receptor 5HT1A na epilepsia do lobo temporal
Schenkel, Laila Cigana (2011) [Dissertação]A epilepsia é a segunda causa mais freqüente de doenças neurológicas em adultos. A maioria dos pacientes epilépticos apresenta epilepsia do lobo temporal (ELT), cuja zona epileptogênica está localizada no lobo temporal. ... -
Investigação da ação mutagênica em pacientes expostos à radiação : análise da associação do dano genético e polimorfismos dos genes de reparo
Amarante, Fernanda do (2014) [Tese]Introdução: As radiações ionizantes produzem efeitos na molécula do DNA e o biomonitoramento in vivo pode ser utilizado para melhor avaliar o nível de exposição interna à radiação. Os agentes genotóxicos em populações ... -
Metagenoma microbiótico como fator modificador da heterogeneidade clínica da homocistinúria clássica
Rizowy, Gustavo Mottin (2018) [Dissertação]Introdução: A Homocistinúria Clássica, é um erro inato do metabolismo, caracterizado pela deficiência da enzima Cistationina β-sintase. A Homocistinúria Clássica, é uma doença autossômica recessiva que apresenta uma ampla ... -
Mucopolissacaridose IVA : análise molecular e caracterização de haplótipos intragênicos no gene Galns
Bochernitsan, Aline Nemetz (2015) [Dissertação]Introdução: Mucopolissacaridose IVA é uma doença lisossômica, autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase. É uma doença rara e a incidência varia de 1:76.000 a 1:640.000 ...