Resumo
A Deficiência de Piruvato Desidrogenase (PDD) devido a variantes de PDHA1 é a forma mais comum de PDD, com mais de 200 casos relatados na literatura. Com a evolução do conhecimento nos últimos anos e a ampla utilização do sequenciamento paralelo em massa, a compreensão da variabilidade fenotípica da doença está se expandindo. Aqui relatamos seis casos de PDD devido ao PDHA1 que ilustram essa variabilidade.
Abstract
Pyruvate Dehydrogenase Deficiency (PDD) due to PDHA1 variants is the most common form of PDD with over 200 cases reported in the literature. With the evolution of knowledge in the past years and the wide use of mass parallel sequencing, the understanding of the phenotypic variability of the disease is expanding. Here we report six cases of PDD due to PDHA1 that illustrate this variability.
Instituição
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Curso de Programa de Residência Médica em Genética Médica.
