Prevalência e características do fenótipo de miocardiopatia hipertrófica por ecocardiografia em uma população adulta brasileira : estudo ELSA-Brasil

Abstract

Introdução e Objetivos: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma patologia de herança genética que possui impacto em morbidade e mortalidade. Sua epidemiologia é bem documentada em países desenvolvidos, acometendo aproximadamente 1 para 500 indivíduos, entretanto sua prevalência entre populações latino-americanas não foi estudada. Este estudo tem como objetivo avaliar a prevalência e as características de CMH em uma coorte de trabalhadores brasileiros Métodos: Realizamos uma revisão da literatura disponível para avaliar o estado atual da epidemiologia de CMH, onde foram identificadas diferentes metodologias para estimar sua prevalência. Foi realizada uma revisão sistemática com metanálise destes estudos. Uma revisão dos métodos diagnósticos e das características da MCH foi incluída, com comentários sobre diagnósticos diferenciais e tratamento. Para atender aos nossos objetivos, realizamos um estudo observacional, transversal, com os participantes da coorte ELSA-Brasil que realizaram ecocardiograma. As imagens disponíveis foram revisadas, e os participantes foram classificados como tendo "CMH definitiva" ou "CMH possível", de acordo com espessura da parede ventricular esquerda e no fenótipo. Informações demográficas e clínicas foram obtidas do banco de dados ELSA-Brasil. A prevalência de CMH na coorte foi calculada e caracterizada. Resultados: Cinco indivíduos (idade média 64 ± 3 anos) atenderam aos critérios diagnósticos para CMH. A apresentação mais comum foi o subtipo assimétrico septal. A prevalência estimada de CMH na coorte foi de 0,15% (IC 95%: 0,05–0,34%) ou 1,5 casos por 1.000. Todos os casos de CMH exibiram um eletrocardiograma alterado. Além disso, dezenove casos foram classificados como fenótipo de CMH possível, portando características clínicas semelhantes ao grupo de CMH definitiva. Conclusão: Nosso estudo encontrou uma prevalência do fenótipo ecocardiográfico de CMH de 1,5 por 1.000 em uma coorte de trabalhadores brasileiros, alinhando-se com as taxas de prevalência relatadas em outras publicações. Para cada caso de CMH definitiva, havia pelo menos dois casos possíveis. Este estudo representa a primeira tentativa de entender a prevalência de CMH em nossa região.

Introduction and Objectives: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a genetically inherited and impactful heart condition. Its epidemiology is well-documented in developed countries, but the prevalence among Latin American populations remains unclear. This study aimed to assess the prevalence and characteristics of the HCM phenotype in a working Brazilian cohort. Methods: A review of the available literature was conducted to assess the current understanding of HCM prevalence, identifying different methodologies for HCM screening, and a systematic review with meta-analysis of prevalence studies was performed. A review of diagnostic methods and HCM features was included, along with comments on differential diagnoses and treatment options. To address our specific objectives, we conducted an observational, cross-sectional study on participants from the ELSA-Brasil cohort who underwent echocardiography. Available images were reviewed, and participants classified as having “definitive HCM” or “possible HCM” based on left ventricular wall thickness (LVWT) and phenotype. Demographic and clinical information was obtained from the ELSA-Brasil database. Prevalence of HCM was calculated and characterized. Results: Five individuals (mean age 64 ± 3 years) fulfilled diagnostic criteria for HCM. The most common presentation was the septal asymmetric subtype. The estimated prevalence of HCM in the cohort was 0.15% (95% CI: 0.05–0.34%) or 1.5 cases per 1,000. All HCM cases exhibited abnormal electrocardiographic findings. Additionally, nineteen cases were classified as possible HCM phenotype, with clinical features mostly similar to the definitive HCM group. Conclusion: Our study found an HCM echocardiographic prevalence of 1.5 per 1,000 in a Brazilian working cohort, aligning with prevalence rates reported in other publications. For each definitive HCM case, there were at least two possible cases. This study represents the first attempt to understand HCM prevalence in our region.