O perfil de crianças e adolescentes com fibrose cística em tratamento ambulatorial

Abstract

A Fibrose Cística (FC) é uma doença de herança genética autossômica recessiva, que é causada pela disfunção do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), que prejudica a proteína reguladora de condução do cloro, causando complicações nos sistemas e órgãos do organismo humano. Pacientes com diagnóstico de FC apresentam secreções mucosas, espessas e viscosas, que obstruem os ductos das glândulas exócrinas e consequentemente causam doença pulmonar, níveis elevados de eletrólitos no suor e insuficiências pancreáticas, três principais causas de morbidade e mortalidade por FC. Com o diagnóstico cada vez mais precoce da doença através do teste do pezinho e o avanço na terapia medicamentosa para a FC, destaca-se a introdução de tratamentos direcionados para variantes específicas, destacando-se os moduladores do CFTR como um dos primeiros medicamentos aprovados para pacientes. Portanto, acredita se na importância de se traçar mais estratégias de cuidados focados na população infanto juvenil, no sentido de melhorar além dos aspectos físicos, mentais e sociais. Através do tratamento que envolve uma abordagem multidisciplinar, a atividade física mostrasse como uma forte aliada por meio dela é possível obter melhora na qualidade de vida relacionada à saúde e consequentemente colaborando para um aumento da expectativa de vida dos pacientes com FC. Sendo assim, o objetivo deste trabalho é descrever o perfil de crianças e adolescentes com FC em tratamento ambulatorial em um Centro de Referência. Trata-se de um estudo transversal, onde foram coletados dados demográficos e variáveis clínicas através dos dados do prontuário e foi aplicado o instrumento questionário internacional do nível de atividade física IPAQ. Os dados quantitativos foram expressos em média e desvio padrão e os dados qualitativos foram apresentados em percentagem.

Cystic Fibrosis (CF) is an autosomal recessive genetic disease caused by dysfunction of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, which impairs the chloride conductance regulatory protein, causing complications in the systems and organs of the human body. Patients diagnosed with CF present with thick and viscous mucous secretions that obstruct the ducts of the exocrine glands and consequently cause lung disease, high levels of electrolytes in sweat and pancreatic insufficiency, three main causes of morbidity and mortality due to CF. With the increasingly early diagnosis of the disease through the heel prick test and advances in drug therapy for CF, the introduction of treatments targeted at specific variants stands out, with CFTR modulators standing out as one of the first drugs approved for patients. Therefore, it is believed that it is important to develop more care strategies focused on the child and adolescent population, in order to improve not only physical, mental and social aspects. Through treatment that involves a multidisciplinary approach, physical activity has proven to be a strong ally, through which it is possible to obtain an improvement in the quality of life related to health and consequently contribute to an increase in the life expectancy of patients with CF. Therefore, the objective of this study is to describe the profile of children and adolescents with CF undergoing outpatient treatment at a Reference Center. This is a cross-sectional study, in which demographic data and clinical variables were collected through medical records and the international physical activity level questionnaire IPAQ was applied. Quantitative data were expressed as mean and standard deviation, and qualitative data were presented as percentages.