Um diagnóstico desafiador de doença do neurônio motor : relato de caso

Abstract

Introdução: A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal, caracterizada pela degeneração dos neurônios motores superiores e inferiores e, consequentemente, ocorre a atrofia dos músculos sob influência desses neurônios, resultando na morte dos pacientes devido à insuficiência respiratória, tipicamente dentro de um intervalo de 3 a 5 anos após o surgimento dos sintomas. Embora a maioria dos casos seja esporádica, estima-se que cerca de 5-10% dos casos tenham uma base genética (ELA familiar), sendo um dos genes de risco o FIG4. Objetivos: Realizar uma revisão da literatura sobre a ELA tipo 11 e relatar um caso clínico de um paciente atendido em um hospital de Porto Alegre. Métodos: relatado um caso clínico e realizada uma revisão da literatura por meio de um levantamento bibliográfico nas bases de dados do PubMed e OMIM. Foram incluídos pacientes que apresentam um espectro fenotípico de ELA/ELP e possuem variantes no gene FIG4. Discussão: Descrevemos o caso de um paciente com ELA11 associada à variante heterozigótica c.122T>C (p.lle41Thr) no gene FIG4. Conclusão: As variantes do gene FIG4 emergiram como importantes contribuintes para a patogênese da ELA. O entendimento dos mecanismos pelos quais as variantes desse gene contribuem para essa patologia pode abrir caminho para o desenvolvimento de novas terapias. Estratégias terapêuticas direcionadas à restauração da homeostase lisossômica e da função de PI(3,5)P2, como potenciais abordagens para o tratamento da ELA11 associada ao gene FIG4, são necessárias.