Resumo
O gene MORC2, associado à doença de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2Z, foi recentemente associado com um segundo fenótipo clínico, com alterações dismorfológicas e de desenvolvimento. Neste relato, apresentamos um caso acompanhado pelo Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre de uma criança com fenótipo de atraso do desenvolvimento, restrição de crescimento, dismorfias e neuropatia causada por variante patogênica no gene MORC2.
Abstract
The MORC2 gene, associated with Charcot-Marie-Tooth axonal neuropathy type 2Z, has recently been linked to a second clinical phenotype involving morphological and developmental alterations. In this report, we present a case followed by the Medical Genetics Service of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre, involving a child with a developmental delay phenotype, growth restriction, dysmorphisms, and neuropathy caused by a pathogenic variant in the MORC2 gene.
Instituição
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Curso de Programa de Residência Médica em Genética Médica.
