Síndrome de Down : características clínicas, perfil epidemiológico e citogenético em recém-nascidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Abstract

Este trabalho tem como objetivo descrever as caracteristicas dos recém-nascidos com síndrome de Down no HCPA entre junho de 1988 e março de 1995 com relação à freqüência de achados fenotípicos, perfil citogenético e fatores de risco, usando controles contemporâneos. A incidência de Síndrome de Down no HCPA foi de 2,21 por 1.000 nascimentos. As características mais freqüentes foram: fendas palpebrais oblíquas, hipotonia muscular, perfil facial achatado, epicanto, clinodactilia e prega simiesca. Os casos foram significativamente diferentes dos controles com relação a peso ao nascer, idade da mãe e do pai e apresentação ao parto. Dos 39 casos que realizaram cariotipagem, 33 eram trissomias livres, 4 translocações e 2 mosaicos. Os dados da casuística do HCPA são condizentes com a literatura em relação ao perfil citogenético, caracteristicas fenotípicas e fatores associados. O conhecimento das características semiológicas mais freqüentes na população local é importante para realizar um rastreamento adequado.

The aim of this study was to describe the profile of Down Syndrome children born in the Hospital de Clínicas de Porto Alegre between June/88 and March/95, regarding to the frequency of clinical traits, cytogenetic and risk factors, using contemporary controls. The incidence of Down syndrome in the Hospital was2,21 per 1,000 births. The most frequent traits were palpebral fissures slant down to the midline, muscular hypotonia, flat facial profile, epicanthal folds, clinodactyly and single palmar crease. The cases were statistically different from controls regarding to body weight at birth, maternal and paternal age, and presentation at parturition. Cytogenetic analysis was performed in 39 cases, 33 of which were 21 trissomy, 4 were translocation and 2 were mosaicism. The data from HCPA match the literature in respect to cytogenetics, physical traits and associated factors. The knowledge of most frequent traits in the local population is important to accomplish an adequate screening of the disease.