Genótipo CFTR raro em criança com icterícia colestática e fibrose cística : relato de caso

Abstract

Fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutação no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) que leva a sintomas multissistêmicos. Relatamos o caso de uma menina com FC que apresentou icterícia colestática neonatal, insuficiência pancreática e hipoalbuminemia. O diagnóstico foi confirmado pela identificação de duas mutações CFTR: a mutação F508del e a mutação c.580-2A>C. O caso demonstra a importância de incluir FC como diagnóstico diferencial de síndrome colestática em recém-nascidos e lactentes e contribui com dados clínicos sobre mutação rara do gene CFTR encontrada na paciente.