Genótipo CFTR raro em criança com icterícia colestática e fibrose cística : relato de caso
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Date
2021Author
Academic level
Specialization
Subject
Abstract in Portuguese (Brasil)
Fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutação no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) que leva a sintomas multissistêmicos. Relatamos o caso de uma menina com FC que apresentou icterícia colestática neonatal, insuficiência pancreática e hipoalbuminemia. O diagnóstico foi confirmado pela identificação de duas mutações CFTR: a mutação F508del e a mutação c.580-2A>C. O caso demonstra a importância de incluir FC como diagnóstico dif ...
Fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutação no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) que leva a sintomas multissistêmicos. Relatamos o caso de uma menina com FC que apresentou icterícia colestática neonatal, insuficiência pancreática e hipoalbuminemia. O diagnóstico foi confirmado pela identificação de duas mutações CFTR: a mutação F508del e a mutação c.580-2A>C. O caso demonstra a importância de incluir FC como diagnóstico diferencial de síndrome colestática em recém-nascidos e lactentes e contribui com dados clínicos sobre mutação rara do gene CFTR encontrada na paciente. ...
Institution
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Curso de Programa de Residência Médica em Pneumologia Pediátrica.
Collections
-
Health Sciences (1492)
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