Navegação Bioquímica por Assunto "Técnicas de diagnóstico molecular"
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Análise molecular dos genes SMN1 e SMN2 em pacientes com suspeita clínica de atrofia muscular espinal
(2010) [Dissertação]A atrofia muscular espinal (AME) é uma das doenças de herança autossômica recessiva mais frequentes, com uma incidência estimada de 1 em cada 10.000 nascidos vivos. A AME se caracteriza por degeneração de neurônios motores ... -
Análise molecular em pacientes com doença de Gaucher : uma abordagem abrangente para identificação de alelos mutantes
(2010) [Dissertação]A doença de Gaucher (DG) é uma doença lisossômica de depósito, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase (GC). Essa deficiência é causada por mutações no gene (GBA) que codifica ...