Navegação Bioquímica por Assunto "Maple syrup urine disease"
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L-carnitina no tratamento da Doença da Urina do Xarope do Bordo : estudos em humanos e em modelo animal sobre o estresse oxidativo e o perfil inflamatório
(2015) [Tese]A doença da urina do xarope do bordo (MSUD) é causada pela deficiência na atividade do complexo da desidrogenase dos α-cetoácidos de cadeia ramificada (BCKAD), promovendo o acúmulo dos aminoácidos de cadeia ramificada ...