Browsing Biochemistry by Subject "Fabry disease"
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Estudos bioquímicos em pacientes com Doença de Fabry antes e durante a terapia de reposição enzimática de longa duração : novos achados fisiopatológicos e o efeito in vitro da globotriaosilesfingosina
(2016) [Thesis]A doença de Fabry (DF, OMIM 301500) é uma doença lisossômica de depósito de herança ligada ao cromossomo X causada por mutações no gene GLA que levam à tradução da enzima lissomal α-galactosidase A (α-gal A, EC 3.2.1.22) ...