Navegação Bioquímica por Assunto "Acid sphingomyelinase"
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Doença de Niemann-Pick tipo C : caracterização bioquímica do fenótipo clássico e sua comparação com o fenótipo variante
(2012) [Dissertação]A doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma esfingolipidose autossômica recessiva que se caracteriza pelo acúmulo lisossômico de colesterol não-esterificado em vários tecidos, resultando em neurodegeneração progressiva, ...