Navegação Bioquímica por Autor "Mandelli, Jovana"
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Detecção de heterozigotos para mucopolissacaridose do tipo I Hurler, Scheie e Hurler/Scheie através das características bioquímicas da enzima alfa-L-iduronidase
Mandelli, Jovana (2001) [Tese]A Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS 1) é uma doença causada pela deficiência da enzima α-L-iduronidase (IDUA). Como, para este distúrbio, ainda não há tratamento eficaz, a detecção de heterozigotos torna-se muito importante ...