Caracterização do perfil cognitivo e deglutição nas paraparesias espásticas hereditárias

Abstract

Base Teórica: As paraparesias espásticas hereditárias (PEH) são um grupo de doenças genéticas caracterizado por espasticidade e fraqueza muscular nos membros inferiores. Um número limitado de estudos avaliou sistematicamente as funções cognitivas e a deglutição nas diferentes formas de PEH, sendo esta caracterização o objetivo do presente estudo. Métodos: Foi realizado um estudo multicêntrico, exploratório, transversal, caso-controle, em dois hospitais de ensino nas cidades brasileiras de Porto Alegre e Campinas. Foram incluídos pacientes consecutivos acompanhados nos ambulatórios de Neurogenética desses hospitais, no período de dezembro de 2016 a agosto de 2018, e que apresentaram diagnóstico de formas puras e complicadas, incluindo a xantomatose cerebrotendínea (CTX), de PEH geneticamente confirmado. Como grupo controle foram incluídos indivíduos não relacionados pareados por idade, sexo e escolaridade da comunidade local de Porto Alegre. O perfil cognitivo foi avaliado através do Mini Exame do Estado Mental (MEEM), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), fluência verbal com restrição fonológica (FAS), fluência verbal categórica (animais) (FAS-cat) e Teste de Aprendizado Auditivo Verbal de Rey (RAVLT). Foram realizadas avaliações da deglutição por meio do teste Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet (NDPCS), Protocolo fonoaudiológico de avaliação do risco para disfagia (PARD), Eat Assessmet Tool (EAT-10) e Swallowing Disturbance Questionnaire (SDQ). Resultados: Um total de 54 pacientes com PEH participaram do estudo, 36 com paraparesia espástica do tipo 4 (SPG4), 5 SPG11, 4 SPG5, 4 CTX, 3 SPG7,2 SPG3A e 10 do grupo controle. A maioria das formas de PEH apresentaram desempenho abaixo do esperado nos testes cognitivos. A análise comparativa com o grupo controle mostrou diferença significante na maioria dos testes na SPG4 (exceto MEEM) e em todos os testes na SPG11. Disfagia orofaríngea foi encontrada em 3/5 (60%) pacientes com SPG11; 2/4 (50%) com CTX; 1/36 com SPG4 (2%) e 1/3 com SPG7 (33%). Conclusão: Anormalidades cognitivas são frequentes nas PEH, sendo mais graves nas formas complicadas. A maioria dos pacientes com SPG4, o protótipo das formas puras de PEH, apresentou comprometimento cognitivo leve, o qual pode impactar negativamente na vida dos pacientes e famílias. Em contrapartida, apenas formas complicadas de PEH apresentaram disfagia orofaríngea clinicamente significativa. Dessa forma, maiores cuidados com problemas de deglutição devem ser obtidos no acompanhamento desses pacientes.

Background: Hereditary spastic paraplegias (HSP) are a heterogeneous group of genetic diseases characterized by the presence of spasticity and muscle weakness in the lower limbs. A limited number of studies performed systematic evaluations of cognitive profile and swallowing in the many different forms of HSP, being the characterization of these functions the objective of the present study. Methods: We performed a multi-center, exploratory, cross-sectional, case-control study conducted at two teaching hospitals in the Brazilian cities of Porto Alegre and Campinas. We included consecutive patients followed at the Neurogenetics outpatient clinics of these hospitals, from December 2016 to August 2018, and who presented genetically confirmed diagnosis of pure and complicated forms of HSP, including cerebrotendinous xanthomatosis (CTX). The cognitive profile was evaluated through the Mini Mental State Examination (MEEM), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Verbal Fluency with Phonological Restriction (FAS), Categorical Verbal Fluency (Animals) (FAS-cat) and Rey Auditory Verbal Learning Test (RAVLT). Dysphagia assessments were performed using Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet (NDPCS), Protocolo fonoaudiológico de avaliação do risco para disfagia (PARD), Eat Assessmet Tool (EAT-10) and Swallowing Disturbance Questionnaire (SDQ). Results: Fifty-four patients with HSP participated in the study, 36 with spastic paraplegia type 4 (SPG4), 5 SPG11, 4 SPG5, 4 CTX, 3 SPG7 and 2 SPG3A. All HSP forms performed less than expected in cognitive tests, except for SPG3A. Comparative analysis with controls showed significant differences in most tests (except MMSE) in SPG4 tests and in all tests in SPG11. Oropharyngeal dysphagia was found in 3/5 (60%) patients with SPG11; 2/4 (50%) with CTX; 1/36 with SPG4 (2%) and 1/3 with SPG7 (33%). Conclusion: Cognitive abnormalities are frequent in HSP, being more severe in complicated forms of the disease. Most SPG4 patients, the prototype of pure HSP, presented mild cognitive impairment, which might affect patients’ lives, contributing to the overall disease burden. In contrast, only complicated forms of PEH had clinically significant oropharyngeal dysphagia. Therefore, greater care with swallowing problems should be obtained in the follow-up of these patients.