Cockayne syndrome : report of a Brazilian family with confirmation of impaired RNA synthesis after UV-irradiation
dc.contributor.author | Karam, Simone de Menezes | pt_BR |
dc.contributor.author | Costa, Jaderson Costa da | pt_BR |
dc.contributor.author | Jardim, Laura Bannach | pt_BR |
dc.contributor.author | Pires, Ricardo Flores | pt_BR |
dc.contributor.author | Lehmann, Alan R. | pt_BR |
dc.contributor.author | Giugliani, Roberto | pt_BR |
dc.date.accessioned | 2010-04-16T09:09:39Z | pt_BR |
dc.date.issued | 2000 | pt_BR |
dc.identifier.issn | 1415-4757 | pt_BR |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10183/19349 | pt_BR |
dc.description.abstract | A síndrome de Cockayne (CS) é uma desordem autossômica recessiva caracterizada por nanismo, déficit de crescimento, deterioração neurológica, fotossensibilidade e uma progressiva aparência facial característica. Neste artigo relatamos a primeira família brasileira com CS, cujo diagnóstico foi confirmado pela demonstração de uma síntese diminuída de RNA na cultura de fibroblastos expostos à radiação ultravioleta. Apesar do curso progressivo da doença e da inexistência de um tratamento efetivo, o diagnóstico faz-se muito importante, pois a família pode se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal. | pt_BR |
dc.description.abstract | Cockayne syndrome (CS) is an autosomal recessive disorder characterized by dwarfism, growth deficiency, neurological deterioration, skin photosensitivity and a characteristic progressive facial appearance. In the present study we report the first Brazilian CS family in which diagnosis was confirmed by the demonstration of decreased RNA synthesis in cultured fibroblasts exposed to UV-C radiation. Despite the progressive course of the disease and the unavailability of an effective treatment, diagnosis may be very important for the benefits to be gained by the afflicted family from genetic counseling and/or prenatal diagnosis. | en |
dc.format.mimetype | application/pdf | pt_BR |
dc.language.iso | eng | pt_BR |
dc.relation.ispartof | Genetics and molecular biology. Ribeirão Preto. Vol. 23, no. 2 (June 2000), p. 273-275 | pt_BR |
dc.rights | Open Access | en |
dc.subject | Genética | pt_BR |
dc.subject | Síndrome de Cockayne | pt_BR |
dc.subject | Deficiência intelectual | pt_BR |
dc.title | Cockayne syndrome : report of a Brazilian family with confirmation of impaired RNA synthesis after UV-irradiation | pt_BR |
dc.type | Artigo de periódico | pt_BR |
dc.identifier.nrb | 000294432 | pt_BR |
dc.type.origin | Nacional | pt_BR |
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