Navegação Ciências da Saúde por Assunto "Inborn errors of metabolism"
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Apresentação clínica inicial dos casos de erros inatos do metabolismo de um hospital pediátrico de referência : ainda um desafio diagnóstico
(2017) [Artigo de periódico]Objetivo: Avaliar a apresentação clínica inicial dos casos com diagnóstico confirmado de erros inatos do metabolismo (EIM) em um serviço de referência em atendimento pediátrico. Métodos: Estudo clínico, observacional, com ... -
Diagnóstico pré-natal : avanços e perspectivas
(2001) [Artigo de periódico]OBJETIVO: O desenvolvimento de técnicas para diagnosticar as condições genéticas intra-útero foi um grande avanço na genética clínica, mudando a perspectiva reprodutiva de famílias de risco. No Hospital de Clínicas de Porto ... -
Estratégias de tratamento para os erros inatos do metabolismo
(2001) [Artigo de periódico]Recentes avanços no diagnóstico e tratamento dos erros inatos do metabolismo têm melhorado substancialmente o prognóstico de muitos pacientes com estas condições. Na pratica médica é importante o diagnóstico precoce destas ... -
Uma experiência terapêutica no manejo da doença da urina do xarope do bordo
(1995) [Artigo de periódico]Relata-se aqui o manejo terapêutico realizado em um paciente portador da Doença da Urina do Xarope de Bordo, com diagnóstico e encaminhamento tardios (2 e 5 meses). Uma vez que o paciente apresentava níveis extremamente ... -
Fenilcetonúria no sistema único de saúde : avaliação de adesão ao tratamento em um centro de atendimento do Rio Grande do Sul
(2010) [Artigo de periódico]Introdução: Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo no qual ocorre um aumento dos níveis séricos do aminoácido fenilalanina. Objetivo: O presente estudo teve como objetivo avaliar a adesão ao tratamento de ... -
High-risk screening and diagnosis of inborn errors of metabolism : a practical guide for laboratories
(2018) [Artigo de periódico]Inborn errors of metabolism (IEM) are a large and heterogeneous group of genetic diseases. In most of these conditions, the presence of variants in specific genes leads to enzyme deficiencies that affect a particular ... -
Investigação de erros inatos do metabolismo
(2001) [Artigo de periódico]Os erros inatos do metabolismo são doenças metabólicas hereditárias individualmente raras, mas que em seu conjunto apresentam uma incidência aproximada de pelo menos 1 caso para cada mil nascimentos. O presente trabalho ... -
Liquid chromatography–Tandem mass spectrometry in newborn screening laboratories
(2022) [Artigo de periódico]Tandem mass spectrometry (MS/MS) is the most universal platform currently available for the analysis of enzymatic activities and biomarkers in dried blood spots (DBS) for applications in newborn screening (NBS). Among the ... -
Newborn screening for lysosomal disorders in Brazil : a pilot study using customized fluorimetric assays
(2020) [Artigo de periódico]Lysosomal storage disorders (LSDs) are a group of genetic disorders characterized by deficiency of specific lysosomal enzymes. In general, patients are clinically normal at birth, and progressively develop severe signs and ... -
Oropharyngeal dysphagia in Mucopolysaccharidoses : evidence from videofluoroscopic swallowing study
(2022) [Artigo de periódico]Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare inborn errors of metabolism, leading to the accumulation of glycosaminoglycans (GAG) in distinct tissues. We investigated oropharyngeal dysphagia using the videofluoroscopic swallowing ... -
Rare disease landscape in Brazil : report of a successful experience in inborn errors of metabolism
(2016) [Artigo de periódico]Brazil is a country of continental dimensions, with many social inequalities. The latter are reflected on its health system, which comprises a large public component called SUS, a small paid health insurance component and ... -
Screening for organic acidurias and aminoacidopathies in high-risk Brazilian patients : eleven-year experience of a reference center
(2019) [Artigo de periódico]Organic acidurias and aminoacidopathies are groups of frequent inborn errors of metabolism (IEMs), which are caused by mutations in specific genes that lead to loss of protein/enzyme or transport function with important ...
