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dc.contributor.authorLeistner-Segal, Sandrapt_BR
dc.contributor.authorFachel, Angela Aguirrespt_BR
dc.contributor.authorBurlamaque-Neto, Antônio Carlospt_BR
dc.contributor.authorStreit, Carlapt_BR
dc.contributor.authorMorari, Lianapt_BR
dc.contributor.authorLima, Luciane Cauduropt_BR
dc.contributor.authorSilva, Luiz Carlos Santana dapt_BR
dc.contributor.authorPetry, Marcia Fernanda Gomespt_BR
dc.contributor.authorCarvalho, Tiago Santospt_BR
dc.contributor.authorMatte, Ursula da Silveirapt_BR
dc.contributor.authorPereira, Maria Luiza Saraivapt_BR
dc.date.accessioned2017-07-11T02:31:11Zpt_BR
dc.date.issued2001pt_BR
dc.identifier.issn0101-5575pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10183/163829pt_BR
dc.description.abstractCom os avanços da chamada Medicina Genômica, a análise molecular de doenças genéticas vem sendo cada vez mais necessária para a completa caracterização das alterações apresentadas por um indivíduo ou até mesmo essencial para um diagnóstico diferencial em muitos casos. O objetivo deste artigo é descrever os protocolos de diagnóstico molecular utilizados no laboratório de genética molecular do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, que visam, em sua maioria, a utilização de técnicas atualizadas e especializadas de biologia molecular no Brasil, para permitir não apenas a caracterização do genótipo dos pacientes afetados mas também para melhorar o aconselhamento genético através do uso de técnicas e estratégias mais sensíveis e mais confiáveis para a detecção de portadores e para o diagnóstico pré-natal em gestações futuras.pt_BR
dc.description.abstractWith the advances of the so called Genomic Medicine, the molecular analysis of genetic diseases increased the needs of a full characterization of alterations shown by an individual and is becoming essential for a differential diagnosis in several cases. The purpose of the present paper is to describe the molecular diagnostic protocols used in the Molecular Genetics Laboratory of the Medical Genetics Service of the Hospital de Clínicas of Porto Alegre. Most of these protocols are aimed at the use of updated and specialized molecular biology techniques in Brazil. The objective is not only the characterization of the affected patient’s genotype, but also the improvement of genetic counseling through the use of more sensitive and trustable techniques and strategies for the detection of carriers and for prenatal diagnosis in future pregnancies.en
dc.format.mimetypeapplication/pdfpt_BR
dc.language.isoporpt_BR
dc.relation.ispartofRevista HCPA. Porto Alegre. Vol. 21, n. 3 (2001), p. 329-342pt_BR
dc.rightsOpen Accessen
dc.subjectBioquímicapt_BR
dc.subjectGenetic diseasesen
dc.subjectlysosomal storage diseasesen
dc.subjectDoenças hereditáriaspt_BR
dc.subjectDoenças genéticas inataspt_BR
dc.subjectMolecular analysisen
dc.subjectPCRen
dc.subjectDiagnósticopt_BR
dc.subjectBiologia molecularpt_BR
dc.subjectTécnicas de citogenética molecularpt_BR
dc.subjectAnálise citogenéticapt_BR
dc.titleAplicação da biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticaspt_BR
dc.title.alternativeApplication of molecular biology techniques in the diagnosis of genetic diseases en
dc.typeArtigo de periódicopt_BR
dc.identifier.nrb000327160pt_BR
dc.type.originNacionalpt_BR


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