Síndrome de Turner, trombose de veia porta e fator VIII

Abstract

Síndrome de Turner é causada por alterações no cromossomo X. Afeta de 1:2000 a 1:3000 recém-nascidas femininas. Apesar de ser uma doença genética, aspectos como crescimento deficiente e insuficiência ovariana são de interesse da Endocrinologia. Manifestações clínicas importantes também incluem malformações cardíacas, linfáticas e renais e estão implicadas em maior morbidade da doença. Muito embora já tenha sido descrita há quase 80 anos, novos aspectos genéticos relacionados à etiopatogenia da doença vem sendo descritos. As abordagens terapêuticas relativas aos tratamentos hormonais têm sido discutidas e novos diagnósticos clínicos, incluindo alterações cardíacas, hepáticas e casos de trombose vem sendo descritos recentemente.

Turner Syndrome is caused by X chromosome anomalies. It affects 1:2000 to 1:3000 live born females. Some aspects of the syndrome such as growth failure and ovarian failure are of interest to the Endocrinologist. Other important features of this disorder include cardiac, lymphatic and renal malformations, the cause of high morbidity. Although recognized and described for almost 80 years, new genetic information has been added to update the understanding of the etiopathogenesis of the disorder. Hormone therapies and novel clinical findings, cardiac, hepatic and thrombotic, recently described, are reviewed.