Mostrar el registro sencillo del ítem
Clinical and laboratorial study of 19 cases of mucopolysaccharidoses
dc.contributor.author | Albano, Lilian Maria José | pt_BR |
dc.contributor.author | Sugayama, Sofia M. M. | pt_BR |
dc.contributor.author | Bertola, Débora Romeo | pt_BR |
dc.contributor.author | Andrade, Carlos E. F. | pt_BR |
dc.contributor.author | Utagawa, Cláudia Y. | pt_BR |
dc.contributor.author | Puppi, Flávia | pt_BR |
dc.contributor.author | Nader, Helena B. | pt_BR |
dc.contributor.author | Toma, Leny | pt_BR |
dc.contributor.author | Coelho, Janice Carneiro | pt_BR |
dc.contributor.author | Leistner-Segal, Sandra | pt_BR |
dc.contributor.author | Burin, Maira Graeff | pt_BR |
dc.contributor.author | Giugliani, Roberto | pt_BR |
dc.contributor.author | Kim, Chong Ae | pt_BR |
dc.date.accessioned | 2013-06-01T01:46:53Z | pt_BR |
dc.date.issued | 2000 | pt_BR |
dc.identifier.issn | 0041-8781 | pt_BR |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10183/72116 | pt_BR |
dc.description.abstract | As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de erros inatos do metabolismo lisossomal dos glicosaminoglicanos (GAG) bastante heterogêneo. A importância das MPS levou-nos a relatar as características de 19 casos. Método: Realizamos uma avaliação clínica, radiológica e bioquímica, incluindo estudos enzimáticos, que nos permitiram estabelecer o diagnóstico definitivo em 19 casos. Resultados: Nem todos os pacientes apresentaram níveis elevados de GAG na urina, devendo os ensaios enzimáticos serem realizados em todos os pacientes com forte suspeita clínica. O diagnóstico foi estabelecido em média aos 48 meses de idade e os casos, após amplo estudo clínico, radio- lógico e bioquímico, foram classifica- dos como: Hurler – MPS I (1 caso); Hunter – MPS II (2 casos); Sanfilippo – MPS III (2 casos); Morquio – MPS IV (4 casos); Maroteaux-Lamy – MPS VI (9 casos); e Sly – MPS VI (1 caso). Discussão: A proporção relativa- mente alta de MPS VI (Maroteaux- Lamy) contrasta com a maioria dos da- dos da literatura e pode expressar uma variabilidade populacional. | pt_BR |
dc.description.abstract | The mucopolysaccharidoses (MPS) are a heterogeneous group of inborn errors of lysosomal glycosaminoglycan (GAG) metabolism. The importance of this group of disorders among the inborn errors of metabolism led us to report 19 cases. Method: We performed clinical, radiological, and biochemical evaluations of the suspected patients, which allowed us to establish a definite diagnosis in 19 cases. Results: Not all patients showed increased GAG levels in urine; enzyme assays should be performed in all cases with strong clinical suspicion. The diagnosis was made on average at the age of 48 months, and the 19 MPS cases, after a full clinical, radiological, and biochemical study, were classified as follows: Hurler – MPS I (1 case); Hunter – MPS II (2 cases); Sanfilippo – MPS III (2 cases); Morquio – MPS IV (4 cases); Maroteaux-Lamy – MPS VI (9 cases); and Sly – MPS VII (1 case). Discussion: The high relative frequency of Maroteaux-Lamy disease contrasts with most reports in the literature and could express a population variability. | en |
dc.format.mimetype | application/pdf | pt_BR |
dc.language.iso | eng | pt_BR |
dc.relation.ispartof | Revista do Hospital das Clínicas. Vol. 55, n. 6 (2000), p. 213-218 | pt_BR |
dc.rights | Open Access | en |
dc.subject | Mucopolissacaridose | pt_BR |
dc.subject | Mucopolysaccharidoses | en |
dc.subject | Glycosaminoglycans | en |
dc.subject | Lysosomal storage diseases | en |
dc.title | Clinical and laboratorial study of 19 cases of mucopolysaccharidoses | pt_BR |
dc.title.alternative | Estudo clínico e laboratorial de 19 casos de mucopolissacaridoses | pt |
dc.type | Artigo de periódico | pt_BR |
dc.identifier.nrb | 000316299 | pt_BR |
dc.type.origin | Nacional | pt_BR |
Ficheros en el ítem
Este ítem está licenciado en la Creative Commons License
-
Artículos de Periódicos (39951)Ciencias Biologicas (3141)