Listar Ciencias de la Salud por tema "Mucolipidoses"
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Análise do gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II/III
(2016) [Tesis de maestría]Introdução: A rede lisossômica é um complexo de vias metabólicas que influenciam processos como degradação de organelas danificadas ou senescentes, processamento de antígenos, reutilização de aminoácidos essenciais e, em ... -
Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II e III
(2011) [Tesis de maestría]Introdução: As Mucolipidoses II e III (MLII e MLIII) são doenças lisossômicas raras causadas pela deficiência da GlcNac-1-fosfotransferase (fosfotransferase), enzima envolvida na síntese do marcador M6P responsável pelo ...