Vitamina D, polimorfismos do gene VDR e neurofibromatose 1
![Thumbnail](/bitstream/handle/10183/52955/000851060.pdf.jpg?sequence=3&isAllowed=y)
View/ Open
Date
2012Author
Advisor
Academic level
Master
Type
Subject
Abstract in Portuguese (Brasil)
Introdução: A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante causada por mutação no gene NF1 (17q11.2; proteína neurofibromina). A incidência é de aproximadamente 1:3500 recém-nascidos e o diagnóstico clínico é possível na maioria dos casos. Alguns estudos sugeriram que pacientes com NF1 são mais suscetíveis a apresentar deficiência de vitamina D quando comparados à população geral. Objetivo: Determinar os níveis de 25(OH)D em indivíduos com NF1 e em controles saudáve ...
Introdução: A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante causada por mutação no gene NF1 (17q11.2; proteína neurofibromina). A incidência é de aproximadamente 1:3500 recém-nascidos e o diagnóstico clínico é possível na maioria dos casos. Alguns estudos sugeriram que pacientes com NF1 são mais suscetíveis a apresentar deficiência de vitamina D quando comparados à população geral. Objetivo: Determinar os níveis de 25(OH)D em indivíduos com NF1 e em controles saudáveis. Nos pacientes com NF1 nos também avaliamos o fenótipo clínico e analisamos polimorfismos comuns do gene VDR (BsmI e FokI) para avaliar se estavam correlacionados com os níveis de 25(OH)D. Métodos: Estudo de caso-controle que incluiu 45 pacientes com NF1 do Sul do Brasil e 45 controles saudáveis pareados por idade, sexo e tipo de pele de acordo com a classificação de Fitzpatrick. Resultados e Conclusões: Setenta e sete vírgula oito por cento dos 90 sujeitos de pesquisa apresentaram níveis de 25(OH)D abaixo de 30ng/ml. Deficiência de 25(OH)D (<20ng/mL) foi observada em 28 (31,1%) e insuficiência (de 20 a 30ng/mL) em 42 (46,6%). Deficiência ou insuficiência de 25(OH)D não foi mais frequente em pacientes com NF1 do que em controles (p=0,074). Nos não observamos qualquer associação entre os polimorfismos do gene VDR e os níveis de vitamina D sugerindo que o fenótipo da insuficiência ou deficiência bioquímica de 25(OH)D nos pacientes estudados não está associado com essas variantes genéticas. ...
Abstract
Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the NF1 gene (17q11.2, neurofibromin). The estimated incidence is approximately 1:3500 newborns and clinical diagnosis is possible in the majority cases. A few studies suggest that patients with NF1 are more likely to have vitamin D deficiency when compared to the general population. Objectives: The goal of the study was to determine the levels of 25-OH-vitamin D [25(OH)D] in individuals with N ...
Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the NF1 gene (17q11.2, neurofibromin). The estimated incidence is approximately 1:3500 newborns and clinical diagnosis is possible in the majority cases. A few studies suggest that patients with NF1 are more likely to have vitamin D deficiency when compared to the general population. Objectives: The goal of the study was to determine the levels of 25-OH-vitamin D [25(OH)D] in individuals with NF1 and disease-unaffected controls. In NF1 patients we also assessed clinical phenotype and analyzed common VDR gene polymorphisms (BsmI and FokI) to verify whether they were associated with lower vitamin D levels. Methods: Case-control study that included 45 NF1 patients from Southern Brazil and 45 healthy controls matched by sex, skin type and age to the cases. Results and conclusions: Overall, 70 (77.8%) of the individuals studied had levels of 25(OH)D below 30ng/ml: vitamin D deficiency was observed in 28 (31.1%) and vitamin D insufficiency in 42 (46.6%) subjects. 25(OH)D deficiency or insufficiency were not more frequent in NF1 patients than in controls (p=0,074). We did not observe an association of VDR gene polymorphisms and vitamin D levels suggesting that the insufficient or deficient biochemical phenotypes in the patients studied here are not associated with these genetic variants. ...
Institution
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Programa de Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas.
Collections
-
Health Sciences (9011)Medical Sciences (1552)
This item is licensed under a Creative Commons License
![](/themes/Mirage2Novo//images/lume/cc.png)