Diagnóstico laboratorial das leucemias linfóides agudas

Abstract

A leucemia linfóide aguda (LLA) é a forma mais comum de câncer na infância, compreendendo 70% dos casos; em adultos a incidência é de apenas 20%. A abordagem inicial do diagnóstico consiste no exame citomorfológico do sangue periférico e da medula óssea. O estudo imunofenotípico eleva para 99% o percentual de casos corretamente classificados, permitindo identificar a linhagem celular (T ou B) e os diferentes estágios de maturação da célula. Aproximadamente 20% dos casos são de origem de célula T; 75%, precursores de célula B; e 5%, de célula B madura. As técnicas citogenéticas têm contribuído de maneira fundamental para a compreensão da biologia molecular e do tratamento da LLA. As anormalidades cromossômicas, quando associadas ao painel de imunofenotipagem, constituem o parâmetro mais importante para a classificação das leucemias, e, juntamente com outros fatores clínicos e laboratoriais, possibilitam a estratificação dos pacientes em diferentes grupos de risco, tendo importância fundamental para determinar o prognóstico e estabelecer o tratamento adequado. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão bibliográfica dos métodos laboratoriais através dos critérios morfológicos, citoquímicos, imunológicos, citogenéticos e de genética molecular, que são úteis para a classificação e o diagnóstico das leucemias linfóides agudas.

Acute lymphoid leukemia (ALL) is the commonest type of cancer in childhood, representing 70% of cases. In adults its incidence is 20% only. The initial diagnosis approach consists of a peripheral blood and bone marrow cytomorphological examination. The rate of correctly classified cases is increased up to 99% through immunophenotypic study, which allows to identify the cell line (T or B) and the different stages of cell maturation. Nearly 20% derive from T cells, 75% from B-cell precursors and 5% from mature B-cells. The cytogenetic techniques have markedly contributed to the better understanding of molecular biology and ALL treatment. Chromosomal abnormalities, associated with the immunophenotyping panel, are the most important parameter for leukemia classification. Together with clinical and in vitro factors, this parameter allows the patients stratification in different risk groups, which is of great importance for establishing a prognosis and a suitable treatment. The aim of this study was to perform a bibliographic review of the laboratory methods by morphological, cytochemical, immune, cytogenetic and molecular genetic patterns, which are useful tools for acute lymphoid leukemia classification and diagnosis.