Navegação Pediatria por Assunto "Técnicas de diagnóstico molecular"
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Aplicação da técnica de reação em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa (QF-PCR) para detecção de aneuploidias em gestações de alto risco, fetos mortos sem diagnóstico e material de restos placentários de múltiplas perdas gestacionais
(2021) [Dissertação]Introdução: As aneuploidias mais comuns, juntas, representam mais de 80% das anormalidades cromossômicas diagnosticadas no período pré-natal. Cerca de 15-25% das gestações acabam perdidas até o terceiro trimestre, sendo ... -
Caracterização molecular da osteogênese imperfeita em uma grande coorte de pacientes no Brasil
(2022) [Dissertação]Introdução: A osteogênese imperfeita é uma condição genética rara caracterizada principalmente pela fragilidade óssea. A maioria dos casos é causada por alteração nos genes que codificam o colágeno tipo 1, COL1A1 e COL1A2. ...