Navegação Pediatria por Assunto "Phenylketonuria"
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Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase : identificação de indivíduos responsivos à administração de tetrahidrobiopterina por via oral
(2009) [Dissertação]Introdução: A Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase (HPAPAH) é um erro inato do metabolismo no qual ocorre aumento dos níveis séricos de fenilalanina (Phe). Estudos recentes, realizados em várias ... -
Prevalência de transtorno de déficit de atenção e hiperatividade e outras alterações neurológicas em fenilcetonúricos de um centro do sul do país
(2018) [Dissertação]Introdução: Estudos recentes têm demonstrado que pacientes com fenilcetonúria (PKU), mesmo com diagnóstico precoce e tratamento contínuo, podem apresentar sintomas de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) e que a ...