Navegação Pediatria por Autor "Souza, Carolina Fischinger Moura de"
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Doença da urina do xarope do bordo no Brasil : um panorama das duas últimas décadas
Herber, Silvani (2012) [Dissertação]Introdução: A Doença da Urina do Xarope do Bordo (DXB) é um Erro Inato do Metabolsimo (EIM), causada pela deficiência da atividade do complexo enzimático desidrogenase dos L-cetoácidos de cadeia ramificada (CACR). O programa ... -
Estudo sobre as manifestações gastrointestinais em pacientes com mucopolissacaridoses
Giugliani, Luciana (2013) [Dissertação]Introdução: As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças lisossômicas causadas pela deficiência de enzimas envolvidas na degradação dos glicoaminoglicanos. O acúmulo anormal dessa molécula compromete a função celular e orgânica, ...