Browsing Pediatrics by Author "Jardim, Laura Bannach"
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Ataxia de Friedreich : da suspeita clínica ao diagnóstico definitivo
Fussiger, Helena (2018) [Dissertation]As ataxias recessivas são um grupo heterogêneo de doenças, mais frequentemente com idade de início precoce (antes dos 30 anos), neuropatia sensitivo-motora periférica e envolvimento extraneurológico, mas também com quadro ... -
Avaliação epidemiológica da triagem neonatal para fenilcetonúria no Rio Grande do Sul - 1986-2003 : um estudo de coorte
Karam, Simone de Menezes (2004) [Dissertation]A fenilcetonúria clássica (PKU), que afeta 1: 10.000 nascimentos em populações caucasianas, é um erro inato do metabolismo determinado pela deficiência da enzima hepática fenilalaninahidroxilase (PAH), com o conseqüente ... -
História natural da ataxia espinocerebelar tipo 3/doença de Machado-Joseph com início na infância
Donis, Karina Carvalho (2015) [Dissertation]Introdução: A Ataxia Espinocerebelar tipo 3 (SCA3), também chamada de Doença de Machado - Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante causada pela expansão de uma sequência repetitiva CAG no gene ATXN3 ...