Navegação Pediatria por Autor "Donis, Karina Carvalho"
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História natural da ataxia espinocerebelar tipo 3/doença de Machado-Joseph com início na infância
Donis, Karina Carvalho (2015) [Dissertação]Introdução: A Ataxia Espinocerebelar tipo 3 (SCA3), também chamada de Doença de Machado - Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante causada pela expansão de uma sequência repetitiva CAG no gene ATXN3 ...