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Avaliação cardiopulmonar em pacientes com osteogênese imperfeita
(2019) [Thesis]INTRODUÇÃO: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade óssea causada principalmente por variantes patogênicas nos genes do colágeno I (COL1A1/COL1A2). Achados ...