Relato de caso : encefalite auto-imune anti-NMDA

Abstract

O termo encefalite refere-se a um conjunto de doenças caracterizadas por inflamação do parênquima cerebral, com múltiplas etiologias. Entre elas, destaca-se a encefalite autoimune, condição na qual ocorre a produção de autoanticorpos contra antígenos neuronais e/ou seus receptores, resultando em disfunção sináptica e manifestações neurológicas e psiquiátricas variadas. Um dos principais alvos imunológicos descritos é o receptor N-metil-D-aspartato (NMDA), receptor glutamatérgico essencial para a fisiologia da transmissão sináptica e para funções cognitivas e comportamentais. Relata-se o caso de uma paciente pediátrica de 5 anos que evoluiu com encefalite autoimune anti-NMDA após um quadro agudo de meningoencefalite viral presumida, sem identificação etiológica. O quadro clínico iniciou-se com alterações comportamentais, progredindo com crises convulsivas, distonia, distúrbios do movimento e episódios de disautonomia, padrão clínico compatível com descrições clássicas da doença. A paciente apresentou evolução refratária às terapias de primeira e segunda linha, com necessidade de escalonamento para tratamento imunomodulador de terceira linha, mantido até o momento da publicação deste trabalho.

The term encephalitis refers to a group of disorders characterized by inflammatory involvement of the cerebral parenchyma, with multiple etiologies. Among them, autoimmune encephalitis stands out as a condition in which autoantibodies are produced against neuronal antigens and/or their receptors, leading to synaptic dysfunction and, consequently, a wide range of neurological and psychiatric manifestations. One of the main immunological targets described is the N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptor, a glutamatergic receptor essential for synaptic transmission and cognitive and behavioral functions. We report the case of a 5-year-old pediatric patient who developed anti-NMDA receptor autoimmune encephalitis following an acute episode of presumed viral meningoencephalitis with no identified etiological agent. The clinical presentation initially consisted of behavioral changes, progressing to seizures, dystonia, movement disorders, and episodes of dysautonomia, a pattern consistent with classic descriptions of the disease. The patient showed a refractory course to first- and second-line therapies, requiring escalation to third-line immunomodulatory treatment, which was ongoing at the time of publication of this report.