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Características clínicas e genéticas da distrofia muscular de cinturas tipo 2G/R7-teletonina na população brasileira
(2023) [Dissertação]Introdução: A distrofia muscular de cinturas (LGMD, da sigla em inglês) tipo 2G/R7 relacionada à teletonina, causada por variantes patogênicas bi-alélicas no gene TCAP, leva à fraqueza muscular progressiva das cinturas ...