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Manifestações oftalmológicas e neurológicas em portadores pré-sintomáticos e sintomáticos de ataxia espinocerebelar tipo 7

Azevedo, Pietro Baptista de (2017) [Dissertação]

Introdução: a ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é um distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante causado por uma repetição CAG expandida (CAGexp) no gene ATXN7, resultando na inserção de uma poliglutamina (poliQ) ...