Navegação Ciências Médicas por Assunto "Haplotype analysis"
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Mucopolissacaridose IVA : análise molecular e caracterização de haplótipos intragênicos no gene Galns
(2015) [Dissertação]Introdução: Mucopolissacaridose IVA é uma doença lisossômica, autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase. É uma doença rara e a incidência varia de 1:76.000 a 1:640.000 ...