Navegação Ciências Médicas por Assunto "Fluorometria"
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Monitorização dos níveis de fenilalanina em pacientes com fenilcetonúria por meio de sangue impregnado em papel filtro : comparação de dois métodos
(2018) [Dissertação]Introdução: Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são doenças genéticas causadas pela atividade deficiente de uma ou mais enzimas específicas ou por defeitos no transporte de proteínas. A fenilcetonúria (PKU) é um EIM causado ... -
Triagem neonatal para doenças lisossômicas em amostras de sangue impregnado em papel filtro
(2018) [Tese]Introdução: As doenças lisossômicas (DL) são um grupo de condições caracterizadas por um defeito genético que leva à deficiência de enzimas ou proteínas lisossômicas. Pacientes com DL usualmente acumulam nos tecidos e ...