Browsing Medical Sciences by Subject "Genes"
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Estudo comparativo da disfunção autonômica na doença de Parkinson com mutações LRRK2, PRKN e GBA
(2023) [Dissertation]Base teórica: a doença de Parkinson (DP), apesar de ser amplamente conhecida pelas suas manifestações motoras, apresenta uma gama de sintomas não motores que têm, com frequência, maior impacto na qualidade de vida e até ... -
Um estudo de associação de variantes alélicas dos genes TESC, HMGA2 e DDR2 com características clínicas e neuropsiquiátricas em pacientes com epilepsia do lobo temporal
(2019) [Dissertation]Introdução: Alguns estudos como os consórcios ENIGMA e CHARGE identificaram polimorfismos genéticos associados com o tamanho e o volume cerebral e hipocampal em indivíduos saudáveis. Sabe-se que a atrofia hipocampal é uma ... -
Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II e III
(2011) [Dissertation]Introdução: As Mucolipidoses II e III (MLII e MLIII) são doenças lisossômicas raras causadas pela deficiência da GlcNac-1-fosfotransferase (fosfotransferase), enzima envolvida na síntese do marcador M6P responsável pelo ... -
O papel das variantes de significado incerto e variantes em regiões gênicas não codificantes de BRCA1/2 em pacientes com síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário
(2023) [Dissertation]Sabe-se que 10% dos casos de câncer de mama e 25% dos casos de câncer de ovário são de origem hereditária e caracterizam a Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditários (HBOC), geralmente causada pela presença de variantes ...