Navegação Ciências Médicas por Autor "Prolla, Patrícia Ashton"
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Análise de ferramentas in silico para variantes sinônimas em genes de predisposição ao câncer
Scheid, Marina Roberta (2018) [Dissertação]Com a introdução do sequenciamento em massa nos testes de diagnóstico através de painéis para genes de predisposição ao câncer (GPC) houve um aumento significativo no número de variantes detectadas. Uma grande parcela ... -
Análise descritiva da produção científica em um hospital universitário e sua relação com os recursos financeiros aplicados na pesquisa
Zimmer, Rafael Leal (2017) [Dissertação]Entre 2000 a 2013 o governo federal disponibilizou por meio de editais competitivos mais de R$ 150 bilhões para pesquisa e desenvolvimento. As agências de fomento nacionais e internacionais, por meio do sistema de avaliação, ... -
Análise descritiva da produção científica e sua correlação com os recursos financeiros públicos aplicados na pesquisa
Zimmer, Rafael Leal (2023) [Tese]A produção científica engloba o conjunto de pesquisas e publicações que são desenvolvidos por indivíduos e instituições, visando divulgar e propagar o conhecimento em diversas áreas do saber. Fatores como investimentos em ... -
Análise do gene mutyh em indivíduos em risco para síndrome da polipose associa ao gene mutyh
Pitroski, Carlos Eduardo Ferreira (2010) [Dissertação]O câncer colorretal (CCR) é a terceira neoplasia maligna mais comum no mundo em ambos os sexos. Estima-se que 5 a 10% dos pacientes que desenvolvem CCR sejam portadores de mutação germinativa em genes de predisposição ao ... -
Avaliação da qualidade de vida em pacientes adultos com neurofibromatose tipo 1
Protas, Júlia Schneider (2016) [Tese]Base teórica: A qualidade de vida é uma variável amplamente estudada nas ciências da saúde e tem se tornado, cada vez mais, um indicativo importante na avaliação dos estados e desfechos de saúde. As doenças crônicas se ... -
Avaliação do conhecimento dos enfermeiros em oncogenética e câncer de mama
Prolla, Carmen Maria Dornelles (2013) [Dissertação]Introdução: O câncer de mama é tumor maligno mais incidente nas mulheres brasileiras, sendo considerado um dos maiores problemas de saúde pública do Brasil. Além dos fatores de risco relacionados à idade, a fatores hormonais ... -
Avaliação dos pacientes pediátricos com câncer : reconhecendo as síndromes de predisposição hereditária
Rocha, Joshua Werner Bicalho da (2020) [Dissertação]Base teórica: Atualmente, estima-se que cerca de 5% a 10% de todos os tumores estejam associados à predisposição hereditária e diretamente causados por variantes patogênicas germinativas em genes de predisposição ao câncer ... -
Caracterização de pacientes com diagnóstico de retinoblastoma identificados nos Serviços de Oncologia Pediátrica, Oftalmologia e Genética no Hospital de Clínicas de Porto Alegre/RS
Selistre, Simone Geiger de Almeida (2013) [Dissertação]Retinoblastoma (Rb) é o tumor ocular mais frequente na infância e cada grande Centro deve conhecer o perfil dos seus pacientes. Foi realizado um estudo do tipo coorte retrospectivo e incluiu pacientes com Rb atendidos entre ... -
Caracterização de um grupo de pacientes em risco para câncer de mama e ovário hereditários quanto a presença e frequência de rearranjos gênicos em BRCA
Ewald, Ingrid Petroni (2012) [Tese]O câncer de mama é uma das neoplasias malignas mais comuns que afetam mulheres de todo o mundo. No Brasil, o Estado do Rio Grande do Sul tem índices de incidência e mortalidade por câncer de mama que situam-se entre os ... -
Consistência da história familiar de câncer em um estudo de base populacional
Roth, Fernanda Lenara (2007) [Dissertação]Nas últimas décadas, o Brasil vem passando por profundas mudanças sociais e econômicas, com melhorias das condições sanitárias, declínio da taxa de natalidade e aumento na expectativa de vida da população. Neste contexto, ... -
Estimativa de risco de câncer de mama, segundo o modelo de Gail, em uma população submetida a rastreamento mamográfico em Porto Alegre
Reyes, Vanessa Belo (2009) [Dissertação]Introdução: No Sul do Brasil, o câncer de mama é a primeira causa de óbito por câncer em mulheres entre 30-69 anos de idade e se observam taxas crescentes de incidência e mortalidade pela doença. Vários modelos para ... -
Estudo de fatores genéticos envolvidos no melanoma cutâneo
Bakos, Renato Marchiori (2009) [Tese]Diversos fatores de risco ambientais, fenotípicos e genéticos estão associados ao desenvolvimento do melanoma cutâneo. CDKN2A é considerado o principal gene de susceptibilidade para esta neoplasia. O polimorfismo p.A148T ... -
Fatores de risco para câncer de mama e polimorfismos nos genes ER, PR e STK15 em mulheres participantes de um programa de rastreamento mamográfico em Porto Alegre
Giacomazzi, Juliana (2008) [Dissertação]O câncer de mama é uma doença multifatorial causada pela combinação de fatores de risco genéticos e ambientais. Polimorfismos genéticos de baixa penetrância têm sido associados a esta doença, porém existem poucos estudos ... -
Fatores de risco para câncer de mama e polimorfismos nos genes GSTM1, GSTT1 e GSTP1 em mulheres participantes de um programa de rastreamento mamográfico em Porto Alegre
Aguiar, Ernestina Silva de (2009) [Dissertação]O câncer de mama (CM) é o segundo tipo de câncer mais freqüente no mundo e o mais comum entre as mulheres. É uma doença multifatorial causada pela combinação de fatores de risco genéticos e não genéticos (ambientais). ... -
Investigação de polimorfismos de base única relacionados à pigmentação e associação com risco para melanoma em amostra do Rio Grande do Sul
Reis, Larissa Brussa (2016) [Dissertação]O melanoma é uma doença complexa, associada com diversos fatores de risco genéticos e ambientais. Este o tipo mais agressivo de câncer de pele e origina-se nos melanócitos, as células da pele produtoras de pigmento nos ... -
O papel das variantes de significado incerto e variantes em regiões gênicas não codificantes de BRCA1/2 em pacientes com síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário
Souza, Kayana Isabel Weber de (2023) [Dissertação]Sabe-se que 10% dos casos de câncer de mama e 25% dos casos de câncer de ovário são de origem hereditária e caracterizam a Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditários (HBOC), geralmente causada pela presença de variantes ... -
Perfil clínico e das intervenções redutoras de risco adotadas por pacientes com variantes nos genes BRCA1 e BRCA2 procedentes da região Sul do Brasil
Andrade, Ana Karolina Maia de (2021) [Dissertação]Introdução: Estima-se que 10% dos cânceres de mama (CM) sejam hereditários e estejam associados a uma variante germinativa patogênica (VGP), sendo 50% nos genes BRCA1 e BRCA2. Identificar esses casos cria uma oportunidade ... -
Perfil dos atendimentos de oncogenética em um hospital terciário e universitário e implantação de um sistema de informação e assessoramento em oncogenética para profissionais de saúde
Silva, Patricia Santos da (2015) [Dissertação]Introdução: As causas estabelecidas para o desenvolvimento do câncer são multifatoriais e incluem fatores ambientais, endógenos e/ou herança genética. Estimase que 5-10% dos casos de câncer sejam hereditários. Objetivos: ... -
Prevalência da mutação germinativa TP53 p.R337H em indivíduos com tumores do espectro da Síndrome de Li-Fraumeni
Giacomazzi, Juliana (2012) [Tese]Introdução: Estudos prévios têm indicado que uma mutação germinativa específica no gene TP53, p.R337H está associada a efeito fundador no Brasil e é muito frequente entre certos tipos tumorais. Objetivos e Metodologia: O ... -
Variantes germinativas no gene POLQ em pacientes com câncer de mama bilateral
Andreis, Tiago Finger (2017) [Dissertação]Pacientes com síndromes hereditárias de predisposição ao câncer podem ser portadores de mutações em genes associados ao reparo de quebras bifilamentares de DNA (DSB). Uma alta expressão da polimerase theta (Pol Θ), uma ...