Perfil populacional de pacientes portadores de doença falciforme em programa de exsanguineotransfusão parcial no Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Abstract

A doença falciforme (DF) é a hemoglobinopatia mais relevante no mundo em termos de frequência e impacto social. No Brasil, distribui-se de maneira heterogênea, com incidência de nascidos vivos diagnosticados com doença falciforme no Rio Grande do Sul de 1:11.000, enquanto na Bahia 1:650. Uma doença monogênica resultando em comprometimento multiorgânico, resulta na síntese de hemoglobina S (HbS) que determina eritrócitos em forma de foice. A denominação anemia falciforme (AF) é reservada para a forma da doença que ocorre em homozigose (HbSS). Os principais processos patológicos consistem em hemólise intra e extravascular e processo vaso-oclusivo. Portanto, as estratégias terapêuticas que visam reduzir o nível de HbS e seu impacto negativo são eficazes na prevenção e no tratamento de complicações relacionadas à doença falciforme. A exsanguineotransfusão parcial é uma estratégia para reduzir a HbS até o nível pretendido e resulta em menor acúmulo de ferro. Os objetivos do presente estudo foram analisar: (1) o perfil dos pacientes falciformes incluídos no programa de exsanguineotransfusão parcial crônica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, (2) as indicações de inclusão no programa e (3) os casos de aloimunização eritrocitária. Estudo de coorte retrospectivo, coleta de dado foi realizada a partir de prontuário eletrônico de pacientes com doença falciforme. Foram avaliados 257 prontuários de pacientes com doença falciforme no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, predominando o genótipo HbSS (72,4%). Entre 01 de janeiro de 2015 e 31 de dezembro de 2023, 17 pacientes participaram do programa de exsanguineotransfusão crônica. A maioria dos pacientes eram mulheres jovens que tinham indicação do programa por profilaxia secundária de acidentes vasculares cerebrais. Observou-se melhora dos níveis de ferritina e redução média de 6,65% da hemoglobina variante. Os resultados ressaltam a importância do programa no manejo dos pacientes com anemia falciforme, contribuindo para melhora da qualidade de vida. A literatura existente no Brasil fornece pouca informação acerca de diversos aspectos da doença falciforme, incluindo estudos de exsanguineotransfusão parcial crônica. Vale ressaltar que o presente estudo apresenta limitações uma vez que resultados apresentados foram coletados a partir de registros de prontuários clínicos.

Sickle cell disease (SCD) is the most significant hemoglobinopathy worldwide in terms of frequency and social impact. In Brazil, it is distributed heterogeneously, with an incidence of live births diagnosed with SCD of 1:11,000 in Rio Grande do Sul compared to 1:650 in Bahia. A monogenic disease resulting in multiorgan involvement, it results in the synthesis of hemoglobin S (HbS) that determines sickle-shaped erythrocytes. The name sickle cell anemia (SCD) is reserved for the form of the disease that occurs in homozygosity (HbSS). The main pathological processes consist of intra and extravascular hemolysis and vaso-occlusive process. Therefore, therapeutic strategies that aim to reduce the level of HbS and its negative impact are effective in the prevention and treatment of complications related to sickle cell disease. Partial exchange transfusion is a strategy to reduce HbS to the desired level and results in less iron accumulation. The objectives of this study were to analyze: (1) the profile of sickle cell patients included in the chronic partial exchange transfusion program of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre, (2) the indications for inclusion in the program, and (3) the cases of erythrocyte alloimmunization. Retrospective cohort study, data collection was performed from electronic medical records of patients with sickle cell disease. A total of 257 medical records of patients with sickle cell disease at the Hospital de Clínicas de Porto Alegre were evaluated, with the HbSS genotype predominating (72.4%). Between January 1, 2015 and December 31, 2023, 17 patients participated in the chronic exchange transfusion program. Most patients were young women who were indicated for the program for secondary prophylaxis of stroke. An improvement in ferritin levels and a mean reduction of 6.65% in variant hemoglobin were observed. The results highlight the importance of the program in the management of patients with sickle cell anemia, contributing to improving their quality of life. The existing literature in Brazil provides little information about various aspects of sickle cell disease, including studies of chronic partial exchange transfusion. Existing literature in Brazil provides limited information on various aspects of SCD, including chronic partial exchange transfusion studies. It is worth noting that this study has limitations, as the presented results were collected from clinical record reviews.