Testes preditivos para doenças neurogenéticas, o perfil dos candidatos no sul do Brasil

Abstract

Testes pré-sintomáticos (TP) para transtornos como ataxias espinocerebelares (SCA), doença de Huntington (DH) e Polineuropatia Amiloidótica Familiar (FAP) identificam os indivíduos que irão desenvolver um distúrbio genético se viver por tempo suficiente. Para a realização do TP, os indivíduos recebem toda a informação disponível acerca dos aspectos clínicos, genéticos e psicossociais da SCA3. No entanto, existem muitas variáveis em conflito no momento de o indivíduo decidir pela realização do TP. Desta forma, na avaliação psicológica do teste preditivo, procurouse desvelar os processos de tomada de decisão e motivações, assim como o estado emocional e a prevenção de possíveis reações desajustadas que o indivíduo possa vir a sofrer. O objetivo é descrever a experiência do oferecimento do programa do TP para o Sistema Único de Saúde ao longo dos últimos dez anos. Vários (184) indivíduos buscaram informações sobre o TP. Eles estavam em risco para a SCA3 (80%), DH (11,9%), Polineuropatia Amiloidótica Familiar (4,3%), SCA1, SCA2, SCA6 e SCA7. A maioria era constituída de mulheres (70%), e de indivíduos casados (54%) com filhos anteriores ao TP (67%), porém com menos filhos do que a população em geral. A idade média ± SD na entrada foi de 34 ± 11 anos. A escolaridade foi acima dos padrões brasileiros (9,9 ± 3,8 anos). Coletas de sangue foram feitas por 100 indivíduos (54%). Os escores pré-teste médios ± DP do Inventário Beck de Depressão (BDI) e do Inventário Beck de Ansiedade (BAI) não se relacionaram com a existência de filhos, com o estado civil, com a decisão de concluir o TP, com a doença de risco, ou com os resultados dos testes posteriores. Foram encontrados 51 portadores de mutação entre os 100 testados. Uma vez que nenhum indivíduo voltou à avaliação psicológica pós-teste, decidiu-se realizar uma segunda pesquisa, não vinculada à entrega ou ao conhecimento dos resultados do TP. Conseguiu-se entrar em contato com apenas 57 pessoas que haviam anteriormente procurado o TP, e 31 delas concordaram em participar. Sete das mesmas tinham decidido não ser testadas; entre os outros 24 indivíduos, 16 eram portadores de mutações. Os escores pós-teste do BAI e do BDI tenderam a melhorar. Os portadores de mutação tiveram menos filhos pós-teste que os nãoportadores. Os escores de ansiedade e de desesperança (BHS) em indivíduos sintomáticos foram superiores aos encontrados em portadores ainda assintomáticos. A maioria das características demográficas dos indivíduos brasileiros que buscaram o TP foi semelhante às observadas nos estudos realizados em países desenvolvidos. No entanto, nossa população pareceu não aceitar bem as avaliações psicológicas pós-teste, uma vez que nenhuma pessoa compareceu às mesmas.