Navegação TCC Biomedicina por Autor "Leistner-Segal, Sandra"
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Análise retrospectiva por PCR metilação específica de pacientes diagnosticados com síndrome do X-frágil pela metodologia de PCR convencional
Oliveira, Bruna Serrão de (2017) [Trabalho de conclusão de graduação]A síndrome do X frágil é causada pela expansão da repetição de um trinucleotídeo CGG na região 5’ não traduzida do gene Fragile X Mental Retardation 1, mapeado no cromossomo Xq27.3. Indivíduos afetados apresentam a mutação ... -
Prevalência das mutações p.R506Q (FVL) e c.G20210A (PT) em pacientes com Doença de Fabry e Doença de Gaucher acompanhados no serviço de genética médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Dick, Jéssica (2014) [Trabalho de conclusão de graduação]A trombose é reconhecidamente uma doença de caráter multifatorial e sua ocorrência está relacionada à presença de fatores genéticos e/ou adquiridos. Um risco herdado de trombose, incluindo a variante do fator V – Fator V ...