Prevalência das mutações p.R506Q (FVL) e c.G20210A (PT) em pacientes com Doença de Fabry e Doença de Gaucher acompanhados no serviço de genética médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Abstract

A trombose é reconhecidamente uma doença de caráter multifatorial e sua ocorrência está relacionada à presença de fatores genéticos e/ou adquiridos. Um risco herdado de trombose, incluindo a variante do fator V – Fator V de Leiden (FVL) – e da protrombina, podem predispor à necrose avascular (AVN) em pacientes com doença de Gaucher (DG) ou a outros eventos tromboembólicos em indivíduos com a doença de Fabry (DF). Como não existem exames laboratoriais ou marcadores clínicos úteis para prever quais pacientes com estas doenças lisossomais podem desenvolver tromboembolismo, o presente estudo foi realizado para verificar se existe uma predisposição hereditária à hipercoagulabilidade em pacientes com estas doenças e que possa estar associada a desfechos clínicos. A análise foi realizada por PCR em tempo real, com DNA genômico extraído de 39 pacientes com a DF e de 42 pacientes adultos com DG. Ao unirmos estes dois grupos de pacientes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), a frequência da variante no gene da protrombina foi de 2,47% e do fator V Leiden foi de 6,17%. Analisando esses fatores genéticos de predisposição à trombofilia, não encontramos aumento da frequência em pacientes com DG e DF com eventos tromboembólicos, embora quando comparadas as prevalências dessas variantes com a população geral. Estudos em coortes maiores e, possivelmente, a inclusão de fatores adicionais podem ser necessários para determinar se existe de fato alguma correlação.