Distúrbios do movimento hipercinético de etiologia genética farmacologicamente manejáveis : relato de dois casos acompanhados no ambulatório da genética

Abstract

As discinesias paroxísticas (PxDs) são caracterizadas por episódios transitórios de distúrbios do movimento hipercinético, podendo ter etiologia genética ou adquirida. Variantes patogênicas no gene SGCE estão associadas à distonia-mioclonia, um distúrbio do movimento caracterizado por mioclonia axial e de membros superiores frequentemente acompanhada por distonia focal/segmentar. Variantes patogênicas com ganho de função no gene ADCY5 estão associadas ao fenótipo de distúrbio do movimento hipercinético caracterizado por distonia, coreia, e/ou mioclonia, de início na primeira infância e de caráter paroxístico. Neste relato, apresentamos dois casos acompanhados pelo Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Um caso de uma criança com fenótipo de Discinesia Paroxística Cinesiogênica (PKD) causada por variante patogênica no gene SGCE, que apresentou resposta favorável ao uso de Carbamazepina como tratamento sintomático. E outro caso de uma senhora com Discinesia autossômica dominante com envolvimento orofacial (DSKOD) relacionada ao gene ADCY5 e com resposta favorável ao uso de Cafeína como tratamento sintomático.