Estimativa da incidência de fibrose cística em Porto Alegre : análise a partir da freqüência da mutação delta F508 em recém-nascidos normais

Abstract

A fibrose cística é a doença autossômica recessiva mais comum na raça caucasina. O gene responsável foi descoberto em 1989 e a partir daí mais de 150 mutações identificadas. A mutação mais freqüente, na maioria das populações brancas, é a delta F508. Avaliamos a incidência desta mutação em 169 recém-nascidos brancos, através de coleta de sangue em cartões de triagem neonatal, enviando o material aos Estados Unidos, onde, através de PCR, identificaram-se 4 portadores. O poder do tamanho de nossa amostra foi de 95%. Considerando uma prevalência de 60% desta mutação nas crianças com fibrose cística nascidas em Porto Alegre e dados epidemiológicos, estimamos a incidência de I O casos por ano em nossa cidade.

Cystic fibrosis is the most common autossomal recessive disease affecting caucasians. The responsable gene was discovered in 1989 and more than 150 mutations were identified thereafter. In white populations, the most frequent mutation, is delta F508.Collecting blood in neonatal screening cards and sending the samples to the USA, we have evaluated the incidence of this mutation in 169 white newborns, where 4 carriers were identified, using PCR techniques. The power of the sample size was 95%. Taking in account epidemiological data and considering a 60% prevalence of thismutation in cystic fibrosis children born in Porto Alegre, we estimate an incidence of 10 yearly cases in this city.