A Anemia Diamond-Blackfan, suas complicações com repercussões estomatológicas e o impacto do contexto familiar, social e da rede de Atenção Básica à Saúde no cuidado desta doença rara

Abstract

As doenças congênitas raras vêm apresentando relevância crescente como causa de sofrimento e prejuízo à saúde e à qualidade de vida da população, são de difícil diagnóstico, frequentemente graves, crônicas, degenerativas, progressivas e necessitam de tratamento contínuo. Os diagnósticos tardios podem acarretar condutas inadequadas, complicações e intercorrências que podem gerar maiores custos aos cofres públicos. A Anemia Diamond-Blackfan (ADB) constitui uma doença genética rara, heterogênea, de difícil diagnóstico, caracterizada por anemia grave, redução ou ausência dos progenitores eritroides, resultando na falência da medula óssea. A etiologia é desconhecida e a evolução clínica é imprevisível, sendo as complicações frequentes e graves. As Políticas Públicas Saúde voltadas para as doenças raras têm passado por intensas alterações desde o início de sua construção até o seu formato atual. Resultam de reformas legais, administrativofinanceiras, mas também, desencadeadas pela evolução própria das organizações sociais, políticas, culturais e econômicas por que passaram o governo, a sociedade e a economia brasileira. Esse trabalho analisa um caso clínico com a história narrativa de uma paciente com ADB, que foi atendida pela equipe da Estomatologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), com ulcerações na cavidade bucal, resultantes de complicações da doença de base, bem como a análise da sua trajetória na Rede de Atenção à Saúde dentro do SUS e os entraves no estabelecimento do diagnóstico e tratamento de uma doença rara. O relato de caso foi feito a partir de informações coletadas no prontuário eletrônico do HCPA e da história narrativa baseada em entrevista semi-estruturada realizada com a paciente, sua cuidadora e um representante do Serviço público de saúde do Município de São José do Norte. Foi possível concluir que o Estomatologista desempenha importante papel na equipe multidisciplinar e deve estar atento tanto para as condições gerais de saúde dos pacientes, considerando que as lesões bucais podem estar relacionadas aos eventos sistêmicos, como também na identificação e superação dos nós críticos que comprometem o bem estar e a qualidade de vida do indivíduo que convive com uma doença rara, dessa forma, participando do processo do cuidado integral à saúde. Ainda hoje os usuários do SUS têm pouco amparo no que diz respeito às doenças raras, quanto à necessidade de atenção integral. Somente em 2014 foi instituída a Portaria 199 que define os princípios e diretrizes para a atenção integral e as linhas de cuidado da Rede de Atenção à Saúde das pessoas com doenças raras.

The rare congenital disease have shown increasing importance as a cause of suffering and damage to health and people's quality of life, are difficult to diagnose, often severe, chronic, degenerative, progressive and require ongoing treatment. The late diagnosis can lead to inappropriate behavior, complications and complications that may generate greater cost to the public coffers. The Diamond-Blackfan Anemia (DBA) is a rare genetic disease, heterogeneous, difficult to diagnose, characterized by severe anemia, reduction or absence of erythroid progenitors, resulting in bone marrow failure. The etiology is unknown and the clinical course is unpredictable, and the frequent and serious complications. The Health Public Policies aimed at rare diseases have undergone intense changes since the beginning of its construction to its current format. Result of legal, administrative and financial reforms, but also triggered by the evolution of social organizations, political, cultural and economic why passed the government, society and the Brazilian economy. This paper analyzes a clinical case from narrative story of a patient with DBA, which was attended by staff of Stomatology of Porto Alegre Clinical Hospital, with ulcerations in the mouth, resulting from complications of underlying disease, and the analysis of his career in the Health Care Network within the Single health system and obstacles in establishing the diagnosis and treatment of a rare disease. The case report was made from information collected in the electronic medical records of the HCPA and narrative story based on semi-structured interview with the patient, their caregiver and a representative of the public health service in São José do Norte. It was concluded that the Stomatological plays an important role in the multidisciplinary team and should be aware of both the general health conditions of the patients, whereas the oral lesions may be related to systemic events, as well as in identifying and overcoming the critical nodes that compromise well-being and quality of life of individuals living with a rare disease, thus participating in the integral health care process. SUS users still have little support with regard to rare diseases, on the need for responsive care. The ordinance 199 which defines the principles and guidelines for responsive care and care lines of the Health Care Network of rare diseases was established only in 2014.