Avaliação nutricional pré e pós-transplante hepático em pacientes com erros inatos do metabolismo

Abstract

Introdução: Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças genéticas raras causadas pela ausência ou deficiência da atividade de determinada enzima, gerando um bloqueio a uma determinada via metabólica, e causando o acúmulo de seus substratos e/ou falta de seu produto. Tendo em vista que a maioria dos genes associados aos EIM é expressa no fígado, pacientes diagnosticados com tirosinemia tipo 1 (TT1) e doença da urina do xarope do bordo (DXB) podem se beneficiar do transplante hepático (TXH), levando a uma melhoria na qualidade de vida e sobrevida. Objetivo: Avaliar dados antropométricos, exames laboratoriais de rotina, prescrição de proteína natural e total no pré e pós-TXH em pacientes com TT1 e DXB. Metodologia: Estudo retrospectivo, com amostragem por conveniência. Foram coletados dados do prontuário como peso, altura, índice de massa corporal, exames bioquímicos e dados da ingestão alimentar e da fórmula metabólica (FM). Resultados: De 2008 a 2020, foram incluídos 10 pacientes, com idade ao diagnóstico entre 15 dias e 10 anos, sendo 4 TT1 e 6 DXB, com idade de transplante entre 1 a 12 anos, 7/10 receberam o TXH de doador cadáver. A indicação de TXH foi carcinoma hepatocelular (n=3), cirrose (n=1) e descompensação metabólica frequente (n=6). A média do z-escore pré e pós-TXH foi: altura/idade -1,33 ± 0,85 e -1,33 ± 0,88 (p=0,959); peso/idade 0,53 ± 1,73 e 0,07 ± 1,34 (p=0,314); peso/altura 0,82 ± 2,24 e 0,96 ± 1,84 (p=0,515). 6/10 pacientes mantiveram o estado nutricional (EN) após o TXH (sobrepeso n=3, obesidade n=1, risco para sobrepeso n=2). 2 pacientes apresentaram melhora no EN: 1 saindo da desnutrição para risco de sobrepeso e 1 sobrepeso para eutrofia; 2 pacientes tiveram uma piora do EM: 1 risco de sobrepeso e sendo classificado como sobrepeso e 1 como desnutrição. Não houve diferença significativa nos biomarcadores de proteína, os quais se mantiveram dentro da referência (lisina p=0,093, metionina p=0,074 e albumina p=0,646). Antes do TXH todos os pacientes faziam uso da FM, após a cirurgia o uso foi suspenso para 9/10 e a dieta liberada de acordo com a idade. Alguns pacientes (MSUD=5, TT1=1) mantiveram seletividade alimentar e tiveram de continuar com o uso de dieta enteral. Conclusão: O TXH é uma alternativa para os pacientes com EIM, entretanto a maioria não apresentou mudança no EN ou melhora nos exames laboratoriais. A equipe multidisciplinar é importante após o TXH considerando a dificuldade que esses pacientes possuem em introduzir uma dieta sem restrições.

Introduction: Inborn errors of metabolism (IEM) are rare genetic diseases caused by the absence or deficiency of a certain enzyme, generating a blockage to a certain metabolic pathway, causing the accumulation of its substrates and/or lack of its product. Since the vast majority of enzymes are present in the liver, patients diagnosed with tyrosinemia type 1 (TT1) and maple syrup urine disease (MSUD) may benefit from liver transplantation (LT), leading to an improvement in quality of life and survival. Objective: To evaluate the nutritional evolution of 10 patients who had LT at the Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil. Methodology: Retrospective study with convenience sampling. Data were collected from the medical records such as weight, height, body mass index, biochemical tests, food intake and metabolic formula. Results: From 2008 to 2020, 10 patients were included, with age at diagnosis between 15 days to 10 years, 4 TT1 and 6 MSUD, with ages at LT ranging from 11 months to 12 years, 7/10 received LT from deceased donor. The indication for LT was hepatocellular carcinoma (n=3), cirrhosis (n=1) and frequent metabolic decompensation (n=6). The z-score mean pre and post-LT were: height/age -1.33 ± 0.85 and -1.33 ± 0.88 (p=0.959); weight/age 0.53 ± 1.73 and 0.07 ± 1.34 (p=0.314); weight/height 0.82 ± 2.24 and 0.96 ± 1.84 (p=0.515). 6/10 patients maintained their nutritional status (NS) after LT (overweight n=3, obesity n=1, risk for overweight n=2). 2 patients showed improvement in NS: 1 coming out of malnutrition for overweight risk and 1 underweight for normal weight; and 2 patients had a worsening in NS: 1 risk of overweight and being classified as overweight and 1 being classified as malnutrition. There was no significant difference in protein status biomarkers, which remained in the normal range pre and post-LT (lysine p=0.093, methionine p=0.074 and albumin p=0.646). Before LT all patients used metabolic formula (MF), after surgery it was suspended to 9/10 and the diet was allowed according to age. Some patients (MSUD=5, TT1=1) maintained food selectivity and had to maintain the use of tube feeding. Conclusion: LT is an alternative for patients with IEM, however most patients showed no change in their NS or improvement in biochemical tests. Multidisciplinary team is important after LT considering the difficulty these patients have to introduce an unrestricted diet.