Fibroblasts of skin fragments as a tool for the investigation of genetic diseases technical recommendations

Abstract

Biópsias de pele são freqüentemente indicadas para a investigação e/ou confirmação de um distúrbio genético. Embora relativamente simples e não invasivo, este procedimento deve ser executado com cuidado de modo a aumentar as chances de sucesso, evitando o desconforto para o paciente e os custos para o laboratório gerados por uma eventual necessidade de repetição da análise. Este trabalho destaca a importância da biópsia de pele para o diagnóstico de doenças genéticas e descreve as normas gerais para coleta, acondicionamento, transporte e processamento da amostra. Sua leitura é recomendável para profissionais que pretendem utilizar esta importante, e às vezes fundamental, ferramenta diagnóstica.

Skin biopsies are frequently indicated for investigation and/or confirmation of genetic disorders. Although relatively simple and noninvasive, these procedures require care in order to increase probability of success and to avoid patient discomfort and unnecessary repeated analyses and associated laboratory fees. The present report highlights the importance of skin biopsies in genetic disorder diagnosis and presents general rules for collecting, storing, transporting and processing samples. We recommend its reading to professionals intending to use this important and sometimes fundamental diagnostic tool.