Hérnia diafragmática congênita e seus desfechos perinatais em um hospital universitário de referência

Abstract

Objetivo: O objetivo deste estudo é descrever a taxa de mortalidade perinatal dos bebês com hérnia diafragmática congênita (HDC) acompanhados pela Equipe de Medicina Fetal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), e avaliar as suas características em relação aos fatores prognósticos pré-natais e neonatais e a relação destes com os desfechos. Métodos: Série de casos incluindo a totalidade de gestantes acompanhadas pela Equipe de Medicina Fetal do HCPA com fetos com diagnóstico de HDC entre janeiro de 1994 e janeiro de 2020. Os dados pré-natais avaliados foram: idade materna, paridade, idade gestacional (IG) ao diagnóstico, lateralidade do defeito diafragmático, cariótipo fetal, presença de outra malformação estrutural associada, evidência de herniação hepática e a relação da lung-to-head ratio observada com a esperada. As variáveis neonatais analisadas foram: IG ao nascimento, peso ao nascimento, escore de Apgar no primeiro e no quinto minutos, presença de hipertensão pulmonar severa, valor da menor PaCO2 e da maior PaO2 das primeiras 24 horas de vida, e as classificações prognósticas conforme o Escore Prognóstico do Congenital Diaphragmatic Hernia Study Group (CDHSG), o Escore de Risco de Extracorporeal Membrane Oxygenation (ECMO) e a Fórmula de Predição de Wilford/Hall Santa Rosa (WHSRpf). Os casos foram classificados de acordo com o desfecho perinatal em óbito fetal, óbito neonatal precoce, óbito neonatal tardio, óbito pós-neonatal ou sobrevivência. Resultados: Um total de 41 casos foram considerados para a análise final. A mortalidade geral foi de 90,2% dos casos. Todos os bebês com anomalias cromossômicas foram a óbito (oito casos). Entre casos com outras malformações associadas, mas sem alterações cromossômicas, a mortalidade foi de 92,3%. Dos casos com hérnia diafragmática isolada, 85% foram à óbito (17/20 casos). Foram observadas diferenças estatisticamente significativas entre os óbitos e os sobreviventes nos parâmetros: peso ao nascimento, valor da menor PaCO2 das primeiras 24 horas de vida, presença de hipertensão pulmonar, escores de Apgar no 1º e 5º minutos, no Escore Prognóstico do CDHSG e no Escore de Risco de ECMO. Conclusão: A mortalidade perinatal dos casos de HDC no HCPA foi muito elevada, significativamente maior que em estudos publicados na literatura mundial, porém com dados semelhantes aos encontrados em estudo prévio brasileiro. A impossibilidade da interrupção eletiva da gestação, a indisponibilidade de tratamento neonatal com ECMO e a gravidade dos casos avaliados parecem ser os principais fatores contribuintes para estes resultados.

Objective: The aim of this study is to describe the perinatal mortality rate of babies with congenital diaphragmatic hernia (CDH) followed by the Fetal Medicine Team of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), and to evaluate their characteristics in relation to prenatal and neonatal prognostic factors and their relationship with outcomes. Methods: Case series including all pregnant women followed by the HCPA Fetal Medicine Team with fetuses diagnosed with CDH between January 1994 and January 2020. The prenatal data evaluated were: maternal age, parity, gestational age (GA) at diagnosis, laterality of the diaphragmatic defect, fetal karyotype, presence of another associated structural malformation, evidence of liver herniation and the relationship of lung-to-head ratio observed with the expected one. The neonatal variables analyzed were: GA at birth, birth weight, Apgar score in the first and fifth minutes, presence of severe pulmonary hypertension, lower PaCO2 and PaO2 value of the first 24 hours of life, and prognostic classifications according to the Prognosis Score of the Congenital Diaphragmatic Hernia Study Group (CDHSG), the Extracorporeal Oxygenation (ECMO) Risk Score and the Wilford/Hall Santa Rosa Prediction Formula (WHSRpf). The cases were classified according to the perinatal outcome in fetal death, early neonatal death, late neonatal death, post-neonatal death or survival. Results: The final analysis included 41 cases. Overall mortality was 90.2% of the cases. All babies with chromosomal abnormalities died (eight cases). Among cases with other associated malformations, but without chromosomal changes, mortality was 92.3%. Of the cases with isolated diaphragmatic hernia, 85% died (17/20 cases). Statistically significant differences were observed between deaths and survivors in the parameters: birth weight, lower PaCO2 value of the first 24 hours of life, presence of pulmonary hypertension, Apgar scores at the 1st and 5th minutes, in the CDHSG Prognosis Score and in the ECMO Risk Score. Conclusion: Perinatal mortality of CDH cases in the HCPA was very high, significantly higher than in studies published in worldwide, but with data similar to those found in a previous Brazilian study. The impossibility of elective termination of pregnancy, the 13 unavailability of neonatal treatment with ECMO and the severity of the cases evaluated seem to be the main contributing factors for these results.