Fenótipo ampliado do autismo e habilidades pragmáticas em pais e mães de crianças com e sem transtorno do espectro autista

Abstract

O fenótipo ampliado do autismo (FAA) tem sido definido como traços subclínicos que configuram a expressão fenotípica de uma suscetibilidade genética para o desenvolvimento do Transtorno do Espectro Autista (TEA). A literatura tem apontado para a relação entre habilidades comunicativo-pragmáticas e autismo. No entanto, há controvérsia quanto à possibilidade dessas habilidades constituírem uma especificidade do FAA. Ainda, pesquisas com parentes de primeiro grau de pessoas com TEA ainda não obtiveram sucesso em estabelecer marcadores definitivos. Assim, este estudo comparou o desempenho de pais e mães de crianças com TEA (n=26) e sem TEA (n=26) em tarefas de habilidades comunicativo-pragmáticas e indicadores de FAA. Foram aplicados o Broader Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ) e subtestes da Bateria Montreal de Avaliação da Comunicação (Bateria mac), além da Escala de Inteligência Wechsler Abreviada (WASI). Os resultados indicaram que os pais de crianças com TEA apresentaram maior dificuldade em linguagem pragmática do BAPQ, ainda que não tenham fechado critério para FAA, e nas habilidades comunicativo-pragmáticas de discurso conversacional, prosódia emocional, interpretação de metáforas e de atos de fala indiretos. Foi também verificado que o grupo clínico apresentou menor escore em qi verbal em relação ao grupo comparativo. Conclui-se que maiores dificuldades em habilidades cognitivo-pragmáticas podem ser um aspecto central e provavelmente específico do FAA em familiares de crianças com TEA, assim como dificuldades em aspectos estruturais da linguagem, como inteligência verbal. Estes resultados têm implicações para a compreensão da possível influência de fatores sociocognitivos familiares na gênese do autismo.

El fenotipo ampliado del autismo (FAA) se ha definido como trazos subclínicos que configuran la expresión fenotípica de una susceptibilidad genética para el desarrollo del Trastorno del Espectro Autista (TEA). La literatura ha apuntado hacia la relación entre habilidades comunicativo-pragmáticas y autismo. Sin embargo, hay controversia en cuanto a la posibilidad de que esas habilidades constituyan una especificidad del FAA. Así mismo, investigaciones con parientes de primer grado de personas con TEA han fallado en establecer marcadores definitivos. Este estudio comparó el desempeño de padres y madres de niños con TEA (n=26) y sin TEA (n=26) en tareas de habilidades comunicativo-pragmáticas e indicadores de FAA. Fueron aplicados el Broader Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ) y subpruebas de la Batería Montreal de evaluación de la Comunicación (Batería MAC), además de la Escala de Inteligencia Wechsler Abreviada (WASI). Los resultados indicaron que los padres de niños con TEA presentaron mayor dificultad en lenguaje pragmático del BAPQ, aunque no hayan cumplido el criterio para FAA, y en las habilidades comunicativo-pragmáticas de discurso conversacional, prosodia emocional, interpretación de metáforas y de actos de habla indirectos. También se verificó que el grupo clínico presentó menor puntaje en ci verbal en relación con el grupo comparativo. Se concluyó que mayores dificultades en habilidades cognitivo-pragmáticas pueden ser un aspecto central y probablemente específico del FAA en familiares de niños con TEA, así como dificultades en aspectos estructurales del lenguaje, como inteligencia verbal. Estos resultados tienen implicaciones para comprender la posible influencia de factores sociocognitivos familiares en la génesis del autismo.

The broader autism phenotype (BAP) has been defined as subclinical traits that configure the phenotypic expression of genetic susceptibility to the development of Autistic Spectrum Disorder (ASD). The literature has pointed to the relationship between communicative-pragmatic skills and autism. However, there is controversy as to whether these skills constitute a specific feature of the BAP. Still, research with first-degree relatives of people with ASD has not yet been successful in establishing definitive markers. Thus, this study compared the performance of parents of children with (n=26) and without ASD (n=26) in communicative-pragmatic skills tasks and BAP indicators. The Broader Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ) and subtests of the Montreal Communication Evaluation Battery (mac Battery), and the Wechsler Abbreviated Intelligence Scale (WASI) were applied. The results indicated that parents of children with ASD had greater difficulty in the pragmatic language of the BAPQ, although they did not meet the criteria for BAP and in communicative-pragmatic skills of conversational speech, emotional prosody, metaphor interpretation, and indirect speech acts. The clinical group also presented a lower verbal iq score compared to the nonclinical group. It is concluded that greater difficulties in cognitive-pragmatic skills may be a central and probably specific aspect of the BAP in family members of children with ASD, as well as difficulties in structural aspects of language, such as verbal intelligence. These results have implications for understanding the possible influence of familiar socio-cognitive factors on the genesis of autism.