Alterações dentárias em pacientes diagnosticados com incontinência pigmentar com deleção dos éxons 4-10 do gene IKBKG/NEMO

Abstract

Introdução: A Incontinência pigmentar (IP) ou Síndrome de Bloch-Sulzberger é uma genodermatose, rara, que afeta principalmente os tecidos derivados do ectoderma, como pele, dentes, cabelos, unhas, olhos e sistema nervoso. Acomete o sexo feminino por ter um padrão de herança dominante com expressividade variável ligada ao cromossomo X. O gene responsável é o IKBKG/NEMO. Objetivo: Avaliar as características dentofaciais de pacientes com IP diagnosticados clinicamente e com comprovação molecular nos estágios da infância, juventude e idade adulta, comparando esses grupos com indivíduos não sindrômicos em normo-oclusão com estágios de desenvolvimento semelhantes. Além disso, foram observados o processo de formação até a erupção de alguns dentes dessas crianças com IP. Metodologia: O estudo foi realizado com 15 pacientes do sexo feminino que apresentaram o diagnóstico clínico e molecular de IP. Vinte e cinco indivíduos do sexo feminino não sindrômicos de normo-oclusão, que apresentavam cefalometrias laterais em estágios de desenvolvimento semelhantes, foram selecionados pelo AAOF Legacy Collection como um grupo controle. As características dentofaciais dos indivíduos com IP e do grupo controle foram comparadas estatisticamente usando o teste t e o teste de Mann-Whitney (P <0,05). Ainda, em 11 crianças com IP foram observados através da escala e tabela de Nolla a formação dos dentes e consequentemente foi analisado nos mesmos dentes seu processo de erupção através a tabela de Logan e Kronfeld, modificada por Schour. Resultados: Em geral, os pacientes que apresentaram diagnóstico clínico e molecular de IP apresentaram como características dentofaciais um menor comprimento maxilar e mandibular, perfil esquelético mais reto, tendência a protrusão mandibular e hipodivergência dos planos faciais, menor altura facial anterior, maior vestibularização dos incisivos superiores e lingualização dos incisivos inferiores, lábio superior mais curto, lábio inferior mais retruído e menor exposição dos incisivos. Foi observado atraso na formação como também na erupção dos dentes avaliados. Conclusões: Os resultados deste estudo mostraram que, desde a infância, as características dentofaciais dos pacientes com IP estavam se distanciando progressivamente daquelas dos indivíduos não sindrômicos do grupo controle, apresentando suas próprias necessidades ortodônticas. Essas alterações podem estar associadas à oligodontia produzida pela mutação do gene IKBKG/NEMO, requerendo, portanto, um tratamento multidisciplinar.

Introduction: Incontinentia Pigmenti (IP) or Bloch-Sulzberger is a rare genodermatosis that mainly affects tissues derived from ectoderm, such as skin, teeth, hair, nails, eyes and the nervous system. It affects the female sex because it has a dominant inheritance pattern with variable expression linked to the X chromosome. The responsible gene is the IKBKG / NEMO. Objective: To evaluate the dentofacial characteristics of clinically diagnosed patients with IP with molecular evidence in the stages of childhood, youth and adulthood, comparing these groups with non-syndromic individuals in normoocclusion with similar stages of development. In addition, the formation process until the eruption of some teeth of these children with IP was observed. Methodology: The study was conducted with 15 female patients who presented the clinical and molecular diagnosis of IP. Twenty-five non-syndromic female individuals of normo-occlusion, who had lateral cephalometries at similar stages of development, were selected by the AAOF Legacy Collection as a control group. The dentofacial characteristics of individuals with IP and the control group were compared statistically using the t test and the Mann-Whitney test (P <0.05). Still, in 11 children with IP, the formation of teeth was observed through the scale and table of Nolla and consequently their eruption process was analyzed in the same teeth through the table of Logan and Kronfeld, modified by Schour. Results: In general, patients with a clinical and molecular diagnosis of IP presented as dentofacial characteristics a shorter maxillary and mandibular length, a straighter skeletal profile, a tendency to mandibular protrusion and hypodivergence of the facial planes, lower anterior facial height, greater buccalization of the upper incisors and lingualization of the lower incisors, shorter upper lip, lower back lip and less exposure of the incisors. There was a delay in formation as well as in the eruption of the evaluated teeth. Conclusions: The results of this study showed that, since childhood, the dentofacial characteristics of IP patients were progressively distancing from those of non-syndromic individuals in the control group, presenting their own orthodontic needs. These changes may be associated with oligodontics produced by the IKBKG/NEMO gene mutation, thus requiring multidisciplinary treatment.