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dc.contributor.advisorMagalhães, Jose Antonio de Azevedopt_BR
dc.contributor.authorPenna, Larissa Siqueirapt_BR
dc.date.accessioned2010-04-21T04:16:34Zpt_BR
dc.date.issued2010pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10183/21069pt_BR
dc.description.abstractDois sistemas para amplificação simultânea de short tandem repeats (STRs) do cromossomo X foram desenvolvidos neste trabalho. O Multiplex 1 foi composto por HPRTB, DXS101, DXS7424, DXS6807, DXS6800 e GATA172D05 e o Multiplex 2 foi composto por DXS8378, DXS7133, DXS9898, DXS7423, DXS6809, DXS6789, DXS8377 e DXS6801. Além do desenvolvimento de dois sistemas multiplex, nós apresentamos, neste estudo, a freqüência alélica para esses locos na população do Rio Grande do Sul, Brasil. A amostra foi composta por um total de 266 indivíduos, sendo 125 mulheres e 141 homens. O equilíbrio de Hardy-Weinberg (HWE) foi testado na amostra feminina e não foram encontrados desvios significativos após a correção de Bonferroni. Os testes de desequilíbrio de ligação (LD) foram realizados para todos os pares de locos e três resultados significativos, após a correção de Bonferroni, de 91 comparações, foram obtidos entre DXS101 e DXS8377 (P<0,001), DXS7133 e DXS6809 (P<0,001) e DXS7423 e DXS6809 (P<0,001). O poder de discriminação em mulheres (PDF) variou entre 0,832 para DXS6801 e 0,987 para DXS8377. DXS6801 foi o marcador menos informativo (PIC=0,605), enquanto o DXS8377 foi o loco mais polimórfico (PIC=0,911), seguido pelo DXS101 (PIC=0,872).pt_BR
dc.description.abstractWe developed two multiplex systems for the coamplification of X-chromosomal short tandem repeats (STRs). X-Multiplex 1 consisted of HPRTB, DXS101, DXS7424, DXS6807, DXS6800 and GATA172D05 and X-Multiplex 2 consisted of DXS8378, DXS7133, DXS9898, DXS7423, DXS6809, DXS6789, DXS8377 and DXS6801. In addition, we present allele frequencies for this loci in a south Brazilian population comprising 125 females and 141 males. Hardy-Weinberg equilibrium (HWE) was tested in the female sample and no significant deviations were found, after applying Bonferroni’s correction. Linkage disequilibrium (LD) tests were performed for all pairs of loci and three significant results, even after applying Bonferroni’s correction, out of 91 pairwise comparisons, were obtained between DXS101 and DXS8377 (P<0.001), DXS7133 and DXS6809 (P<0.001) and DXS7423 and DXS6809 (P<0.001). The power of discrimination in females (PDF) varied between 0,832 for DXS6801 and 0,987 for DXS8377. DXS6801 was the least informative marker (PIC=0,605), while DXS8377 was the most polymorphic (PIC=0,911), followed by DXS101 (PIC=0,872).en
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isoporpt_BR
dc.rightsOpen Accessen
dc.subjectCromossomo Xpt_BR
dc.subjectX-chromosomeen
dc.subjectSTRsen
dc.subjectFrequência do genept_BR
dc.subjectPopulation dataen
dc.subjectRio Grande do Sulen
dc.subjectBrazilen
dc.titleFrequência alélica de 14 locos do cromossomo X de indivíduos da região Sul do Brasilpt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
dc.identifier.nrb000736613pt_BR
dc.degree.grantorUniversidade Federal do Rio Grande do Sulpt_BR
dc.degree.departmentFaculdade de Medicinapt_BR
dc.degree.programPrograma de Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicaspt_BR
dc.degree.localPorto Alegre, BR-RSpt_BR
dc.degree.date2010pt_BR
dc.degree.levelmestradopt_BR


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