Avaliação do estado nutricional de pacientes com fenilcetonúria por deficiência de fenilalanina hidroxilase do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre – HCPA

Abstract

Introdução: A Fenilcetonúria (PKU) por deficiência da enzima Fenilalania Hidroxilase é um erro inato do metabolismo no qual ocorre aumento dos níveis séricos do aminoácido fenilalanina (Phe). Objetivo: Avaliar o estado nutricional de pacientes com PKU por deficiência de Fenilalanina Hidroxilase (formas Clássica e Atípica) acompanhados no ambulatório de distúrbios metabólicos do SGM/HCPA. Métodos: A avaliação antropométrica dos pacientes foi realizada através do índice de massa corporal (IMC), estatura/idade (E/I) e perimetria. Dados bioquímicos que refletem estado nutricional também foram avaliados. Para verificar o consumo de Phe, proteína e fórmula metabólica, os pacientes/familiares responderam a um inquérito alimentar (recordatório de 24h). A adesão ao tratamento dietético foi verificada através do inquérito alimentar, pela mediana de Phe plasmática no último ano e pelo questionamento direto ao paciente/familiar. Resultados: Quarenta e cinco pacientes foram incluídos no estudo, oriundos de 39 famílias não relacionadas, sendo 51% do sexo masculino, e apresentando mediana de idade de 11 anos (8–18). Vinte e quatro pacientes foram classificados como possuindo PKU Clássica, treze como PKU Atípica e os demais não tiveram a sua forma de PKU definida. Trinta e três pacientes apresentaram eutrofia, dez excesso de peso e dois desnutrição, segundo o IMC. Em relação à E/I, trinta e três pacientes ficaram abaixo do P50, sendo que 4/33 apresentaram E/I inferior ao P<3; os dados de perimetria mostraram média de adequação em relação ao P50 mais próxima do 100% em pacientes com IMC de eutrofia, e valores acima desses em pacientes com excesso de peso. Deficiência de vitamina B12 foi encontrada em um paciente, sendo que dois outros já haviam realizado suplementação dessa vitamina no último ano. Seis pacientes apresentavam anemia. A média de consumo protéico foi de 1,34g/kg/dia (±0,76), sendo que 17 pacientes consumiram menor quantidade do requerimento protéico diário. Vinte e sete pacientes consumiram quantidade correta de fórmula metabólica prescrita, e três não a consumiram no dia do inquérito alimentar. Encontrou-se diferença entre a média de Phe prescrita (401,14±102,58) e consumida de acordo com o inquérito alimentar (578,4±307,91), p<0,001. Considerando a mediana de Phe plasmática no último ano, vinte pacientes apresentaram valores abaixo dos níveis alvo em tratamento, sendo que pacientes com mais de 13 anos apresentaram melhor adesão ao tratamento de acordo com esse critério (p<0,001). Pacientes com excesso de peso parecem consumir maior quantidade de Phe do que aquela que foi prescrita (p=0,05). Aproximadamente 75% dos pacientes/familiares relataram aderir “sempre” ou “na maioria das vezes” às prescrições alimentares. A média das medianas de Phe plasmática mostrou-se menor em pacientes com PKU Atípica (p=0,01), o que não ocorreu em relação ao consumo de Phe no inquérito alimentar (p=018). Discussão/Conclusões. A maioria dos pacientes é eutrófico, segundo o IMC e apresenta E/I abaixo do P50. Embora não se possa afirmar que o consumo de Phe influencie o estado nutricional dos pacientes pela limitação do inquérito alimentar utilizado, é possível inferir que há consumo excessivo de Phe. A baixa prevalência de deficiências nutricionais sugere a eficácia da suplementação alimentar nesses pacientes. Estas questões e a pertinência de prescrições diferenciadas de Phe de acordo com o tipo de PKU pela aparente maior tolerância de pacientes com PKU Atípica, poderão ser avaliadas por pesquisas futuras. A distinta percepção de adesão ao tratamento por parte dos pacientes dá suporte à necessidade de busca de novas estratégias que promovam adesão.